Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 102(2): 98-109, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616059
2.
Phenotypic spectrum of the RBM10-mediated intellectual disability and congenital malformation syndrome beyond classic TARP syndrome features.
Clin Genet
; 99(3): 449-456, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33340101
3.
Expanding the molecular spectrum and the neurological phenotype related to CAMTA1 variants.
Clin Genet
; 99(2): 259-268, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131045
4.
Phenotypic spectrum of patients with Poretti-Boltshauser syndrome: Patient report of antenatal ventriculomegaly and esophageal atresia.
Eur J Med Genet
; 66(2): 104692, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36592689
5.
Expanding the Phenotype of B3GALNT2-Related Disorders.
Genes (Basel)
; 13(4)2022 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35456500
6.
Genomic and Phenotypic Characterization of Experimentally Selected Resistant Leishmania donovani Reveals a Role for Dynamin-1-Like Protein in the Mechanism of Resistance to a Novel Antileishmanial Compound.
mBio
; 13(1): e0326421, 2022 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35012338
7.
Genomes of Leishmania parasites directly sequenced from patients with visceral leishmaniasis in the Indian subcontinent.
PLoS Negl Trop Dis
; 13(12): e0007900, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31830038
8.
Methylation signatures in clinically variable syndromic disorders: a familial DNMT3A variant in two adults with Tatton-Brown-Rahman syndrome.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1350-1354, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37736838
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