Detalles de la búsqueda
1.
MLH1-methylated endometrial cancer under 60 years of age as the "sentinel" cancer in female carriers of high-risk constitutional MLH1 epimutation.
Gynecol Oncol
; 171: 129-140, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36893489
2.
Constitutional MLH1 Methylation Is a Major Contributor to Mismatch Repair-Deficient, MLH1-Methylated Colorectal Cancer in Patients Aged 55 Years and Younger.
J Natl Compr Canc Netw
; 21(7): 743-752.e11, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433431
3.
The Challenge of Diagnosing Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome in Brain Malignancies from Young Individuals.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33924881
4.
Primary constitutional MLH1 epimutations: a focal epigenetic event.
Br J Cancer
; 119(8): 978-987, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30283143
5.
Elucidating the molecular basis of MSH2-deficient tumors by combined germline and somatic analysis.
Int J Cancer
; 141(7): 1365-1380, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28577310
6.
Genetic and clinical characterization of a novel FH founder mutation in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 26, 2024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38279137
7.
Splicing analyses for variants in MMR genes: best practice recommendations from the European Mismatch Repair Working Group.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1051-1059, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35676339
8.
Co-occurrence of germline pathogenic variants for different hereditary cancer syndromes in patients with Lynch syndrome.
Cancer Commun (Lond)
; 41(3): 218-228, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33630411
9.
Comprehensive Constitutional Genetic and Epigenetic Characterization of Lynch-Like Individuals.
Cancers (Basel)
; 12(7)2020 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32635641
10.
Highly sensitive MLH1 methylation analysis in blood identifies a cancer patient with low-level mosaic MLH1 epimutation.
Clin Epigenetics
; 11(1): 171, 2019 11 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31779681
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