Detalles de la búsqueda
1.
Mono-allelic KCNB2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome caused by altered channel inactivation.
Am J Hum Genet
; 111(4): 761-777, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38503299
2.
De novo variants in ATP2B1 lead to neurodevelopmental delay.
Am J Hum Genet
; 109(5): 944-952, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35358416
3.
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(2): 346-356, 2021 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33513338
4.
Assessment of Mendelian and risk-factor genes in Alzheimer disease: A prospective nationwide clinical utility study and recommendations for genetic screening.
Genet Med
; 26(5): 101082, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38281098
5.
CAMTA1-related disorder: Phenotypic and molecular characterization of 26 new individuals and literature review.
Clin Genet
; 105(3): 294-301, 2024 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38044714
6.
Real-life effectiveness 1 year after switching to avalglucosidase alfa in late-onset Pompe disease patients worsening on alglucosidase alfa therapy: A French cohort study.
Eur J Neurol
; : e16292, 2024 Apr 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-38587143
7.
De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-NOT Complex Involved in Gene Expression and RNA and Protein Stability, Cause Neurodevelopmental Delay.
Am J Hum Genet
; 107(1): 164-172, 2020 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32553196
8.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1210-1222, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31079897
9.
DNA methylation episignature in Gabriele-de Vries syndrome.
Genet Med
; 24(4): 905-914, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35027293
10.
Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(11): 2150-2159, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34345024
11.
Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype.
Clin Genet
; 99(5): 732-739, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33506510
12.
A BBS1 SVA F retrotransposon insertion is a frequent cause of Bardet-Biedl syndrome.
Clin Genet
; 99(2): 318-324, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33169370
13.
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.
J Med Genet
; 57(7): 466-474, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32277047
14.
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.
J Med Genet
; 56(8): 526-535, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30923172
15.
11q24.2q24.3 microdeletion in two families presenting features of Jacobsen syndrome, without intellectual disability: Role of FLI1, ETS1, and SENCR long noncoding RNA.
Am J Med Genet A
; 179(6): 993-1000, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30888095
16.
Loss of function IFT27 variants associated with an unclassified lethal fetal ciliopathy with renal agenesis.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1610-1613, 2018 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29704304
17.
Clinical and molecular delineation of Tetrasomy 9p syndrome: report of 12 new cases and literature review.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1252-61, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25847481
18.
An AluYa5 Insertion in the 3'UTR of COL4A1 and Cerebral Small Vessel Disease.
JAMA Netw Open
; 7(4): e247034, 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38630472
19.
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 190-199, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-37872275
20.
Heterozygous rare variants in NR2F2 cause a recognizable multiple congenital anomaly syndrome with developmental delays.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1117-1124, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37500725