Detalles de la búsqueda
1.
Evolution of clinical and radiological presentations of spondyloepimetaphyseal dysplasia, RPL13-related: Description of 11 further cases.
Clin Genet
; 104(1): 100-106, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37121912
2.
Biallelic cGMP-dependent type II protein kinase gene (PRKG2) variants cause a novel acromesomelic dysplasia.
J Med Genet
; 59(1): 28-38, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106379
3.
Identification of the third FGF9 variant in a girl with multiple synostosis-comparison of the genotype:phenotype of FGF9 variants in humans and mice.
Clin Genet
; 99(2): 309-312, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33140402
4.
First case of compound heterozygous BHLHA9 variants in mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction.
Am J Med Genet A
; 182(4): 628-631, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31912643
5.
Spondyloepiphyseal dysplasia type Stanescu: Expanding the clinical and molecular spectrum of a very rare type II collagenopathy.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2715-2721, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32856782
6.
Clinical and radiological heterogeneity for the rare FGFR3 variant, p.Ser344Cys, description of a third patient.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2240-2244, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37128991
7.
Variable skeletal phenotypes associated with biallelic variants in PRKG2.
J Med Genet
; 59(10): 947-950, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34782440
8.
Two new patients with acromesomelic dysplasia, PRKG2 type-identification and characterization of the first missense variant.
Eur J Hum Genet
; 2023 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37789084
9.
Characterization of three adults and an adolescent with Osteogenesis Imperfecta type VI and a novel founder SERPINF1 variant.
Eur J Med Genet
; 66(11): 104867, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37839784
10.
Case report: A third variant in the 5' UTR of TWIST1 creates a novel upstream translation initiation site in a child with Saethre-Chotzen syndrome.
Front Genet
; 13: 1089417, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36685936
11.
Cerebral Insulin Bolus Revokes the Changes in Hepatic Lipid Metabolism Induced by Chronic Central Leptin Infusion.
Cells
; 10(3)2021 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33800837
12.
High prevalence of variants in skeletal dysplasia associated genes in individuals with short stature and minor skeletal anomalies.
Eur J Endocrinol
; 185(5): 691-705, 2021 Oct 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34516402
13.
Primary acid-labile subunit deficiency due to recessive IGFALS mutations results in postnatal growth deficit associated with low circulating insulin growth factor (IGF)-I, IGF binding protein-3 levels, and hyperinsulinemia.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(5): 1616-24, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18303074
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