Detalles de la búsqueda
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Mis-splicing in breast cancer: identification of pathogenic BRCA2 variants by systematic minigene assays.
J Pathol
; 248(4): 409-420, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30883759
2.
Functional classification of DNA variants by hybrid minigenes: Identification of 30 spliceogenic variants of BRCA2 exons 17 and 18.
PLoS Genet
; 13(3): e1006691, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28339459
3.
Genetic dissection of the BRCA2 promoter and transcriptional impact of DNA variants.
Breast Cancer Res Treat
; 171(1): 53-63, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29766361
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Functional classification of BRCA2 DNA variants by splicing assays in a large minigene with 9 exons.
Hum Mutat
; 36(2): 210-21, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25382762
5.
The highly prevalent BRCA2 mutation c.2808_2811del (3036delACAA) is located in a mutational hotspot and has multiple origins.
Carcinogenesis
; 34(11): 2505-11, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23929434
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Comprehensive Functional Characterization and Clinical Interpretation of 20 Splice-Site Variants of the RAD51C Gene.
Cancers (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33333735
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Minigene Splicing Assays Identify 12 Spliceogenic Variants of BRCA2 Exons 14 and 15.
Front Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31191615
8.
Identification of Eight Spliceogenic Variants in BRCA2 Exon 16 by Minigene Assays.
Front Genet
; 9: 188, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29881398
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