Detalles de la búsqueda
1.
Psychometric properties of the quality of life in short statured youth (QoLISSY) questionnaire within the course of growth hormone treatment.
Health Qual Life Outcomes
; 17(1): 49, 2019 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30885197
2.
Clinical relevance of systematic phenotyping and exome sequencing in patients with short stature.
Genet Med
; 20(6): 630-638, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29758562
3.
MAP4-dependent regulation of microtubule formation affects centrosome, cilia, and Golgi architecture as a central mechanism in growth regulation.
Hum Mutat
; 36(1): 87-97, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25323976
4.
Growth hormone treatment in children with short stature: impact of the diagnosis on parents.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 37(4): 326-335, 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421314
5.
Neutropenia Occurs More Often Under Carbimazole than Under Methimazole Treatment in Pediatric Graves' Disease Patients.
Thyroid
; 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38613811
6.
Caring for a Child with Congenital Adrenal Hyperplasia Diagnosed by Newborn Screening: Parental Health-Related Quality of Life, Coping Patterns, and Needs.
Int J Environ Res Public Health
; 20(5)2023 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36901502
7.
Safety and Efficacy of Pediatric Growth Hormone Therapy: Results From the Full KIGS Cohort.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(12): 3287-3301, 2022 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36102184
8.
Recombinant Human Growth Hormone Activates Neuroprotective Growth Factors in Hypoxic Brain Injury in Neonatal Mice.
Endocrinology
; 162(3)2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33545716
9.
Hydrocortisone dosing in children with classic congenital adrenal hyperplasia: results of the German/Austrian registry.
Endocr Connect
; 10(5): 561-569, 2021 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909597
10.
Evolving pituitary hormone deficits in primarily isolated GHD: a review and experts' consensus.
Mol Cell Pediatr
; 7(1): 16, 2020 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33140249
11.
Genotype-phenotype correlations in children and adolescents with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency.
Mol Cell Pediatr
; 7(1): 8, 2020 Jul 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32647925
12.
[Medical care of young women with Turner syndrome in Germany]. / Medizinische Betreuung von jungen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom in Deutschland.
Dtsch Med Wochenschr
; 145(4): e18-e23, 2020 02.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-31340395
13.
[Life Situation of Young women with Turner Syndrome: Results of a Questionnaire-based Study in Germany]. / Lebenssituation von jungen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom nach dem Ende der Wachstumshormontherapie: Ergebnisse einer Umfrage in Deutschland.
Dtsch Med Wochenschr
; 144(14): e87-e93, 2019 07.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30873573
14.
Quality of Life of Short-Statured Children Born Small for Gestational Age or Idiopathic Growth Hormone Deficiency Within 1 Year of Growth Hormone Treatment.
Front Pediatr
; 7: 164, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31111024
15.
Genotype/phenotype correlations in 538 congenital adrenal hyperplasia patients from Germany and Austria: discordances in milder genotypes and in screened versus prescreening patients.
Endocr Connect
; 8(2): 86-94, 2019 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30620712
16.
Two novel mutations in the insulin binding subunit of the insulin receptor gene without insulin binding impairment in a patient with Rabson-Mendenhall syndrome.
Mol Genet Metab
; 94(3): 356-62, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18411068
17.
A de novo 7.6Mb tandem duplication of 14q32.2-qter associated with primordial short stature with neurosecretory growth hormone dysfunction, distinct facial anomalies and mild developmental delay.
Eur J Med Genet
; 51(4): 362-7, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18434272
18.
Response to Letter to the Editor From Virú-Loza and Chávez-Nomberto: "Safety and Efficacy of Pediatric Growth Hormone Therapy: Results From the Full KIGS Cohort".
J Clin Endocrinol Metab
; 108(6): e356-e357, 2023 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36721915
19.
Chromosome 5q subtelomeric deletion syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 145C(4): 372-6, 2007 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17910075
20.
Variable White Matter Atrophy and Intellectual Development in a Family With X-linked Creatine Transporter Deficiency Despite Genotypic Homogeneity.
Pediatr Neurol
; 67: 45-52, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28065824