Detalles de la búsqueda
1.
Analysis of incidental findings in Qatar genome participants reveals novel functional variants in LMNA and DSP.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2796-2809, 2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35348702
2.
The link between glycemic control measures and eye microvascular complications in a clinical cohort of type 2 diabetes with microRNA-223-3p signature.
J Transl Med
; 21(1): 171, 2023 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36869348
3.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33559681
4.
Transcriptome Profile Identifies Actin as an Essential Regulator of Cardiac Myosin Binding Protein C3 Hypertrophic Cardiomyopathy in a Zebrafish Model.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36012114
5.
Functional characterization of human myosin-binding protein C3 variants associated with hypertrophic cardiomyopathy reveals exon-specific cardiac phenotypes in zebrafish model.
J Cell Physiol
; 235(11): 7870-7888, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31943169
6.
Hypertrophic cardiomyopathy-linked variants of cardiac myosin-binding protein C3 display altered molecular properties and actin interaction.
Biochem J
; 475(24): 3933-3948, 2018 12 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30446606
7.
The Role of Cardiac Myosin Binding Protein C3 in Hypertrophic Cardiomyopathy-Progress and Novel Therapeutic Opportunities.
J Cell Physiol
; 232(7): 1650-1659, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27731493
8.
A transgenic zebrafish model expressing KIT-D816V recapitulates features of aggressive systemic mastocytosis.
Br J Haematol
; 167(1): 48-61, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24989799
9.
The zebrafish reveals dependence of the mast cell lineage on Notch signaling in vivo.
Blood
; 119(15): 3585-94, 2012 Apr 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22368273
10.
Biallelic NAA60 variants with impaired n-terminal acetylation capacity cause autosomal recessive primary familial brain calcifications.
Nat Commun
; 15(1): 2269, 2024 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38480682
11.
Performance Evaluation of a New Fluorescent-Based Lateral Flow Immunoassay for Quantification of Hemoglobin A1c (HBA1c) in Diabetic Patients.
Front Biosci (Landmark Ed)
; 28(3): 60, 2023 03 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37005766
12.
Network-based identification and prioritization of key transcriptional factors of diabetic kidney disease.
Comput Struct Biotechnol J
; 21: 716-730, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-36659918
13.
CD14+/CD31+ monocytes expanded by UM171 correct hemophilia A in zebrafish upon lentiviral gene transfer of factor VIII.
Blood Adv
; 7(5): 697-711, 2023 03 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36477543
14.
Control of TGFß signalling by ubiquitination independent function of E3 ubiquitin ligase TRIP12.
Cell Death Dis
; 14(10): 692, 2023 10 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-37863914
15.
JC-10 probe as a novel method for analyzing the mitochondrial membrane potential and cell stress in whole zebrafish embryos.
Toxicol Res (Camb)
; 11(1): 77-87, 2022 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-35237413
16.
A recessive variant in SIM2 in a child with complex craniofacial anomalies and global developmental delay.
Eur J Med Genet
; 65(4): 104455, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35182808
17.
NUP98-HOXA9-transgenic zebrafish develop a myeloproliferative neoplasm and provide new insight into mechanisms of myeloid leukaemogenesis.
Br J Haematol
; 155(2): 167-81, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21810091
18.
Microinjection quality control in zebrafish model for genetic manipulations.
MethodsX
; 8: 101418, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34430313
19.
Deconstructing the mouse olfactory percept through an ethological atlas.
Curr Biol
; 31(13): 2809-2818.e3, 2021 07 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33957076
20.
Carboxypeptidase A5 identifies a novel mast cell lineage in the zebrafish providing new insight into mast cell fate determination.
Blood
; 112(7): 2969-72, 2008 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18635811