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Systemic Inflammation and Normocytic Anemia in DOCK11 Deficiency.
N Engl J Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37342957
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Arginine metabolism regulates human erythroid differentiation through hypusination of eIF5A.
Blood
; 141(20): 2520-2536, 2023 05 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-36735910
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HEATR3 variants impair nuclear import of uL18 (RPL5) and drive Diamond-Blackfan anemia.
Blood
; 139(21): 3111-3126, 2022 05 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-35213692
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Next generation sequencing (NGS) interest in deciphering erythrocyte molecular defects' association in red cell disorders: Clinical and erythrocyte phenotypes of patients with mutations inheritance in PIEZO1, Spectrin ß1, RhAG and SLC4A1.
Blood Cells Mol Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-37516005
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RPL13 Variants Cause Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Severe Short Stature.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-31630789
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Diamond-Blackfan anemia.
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| MEDLINE | ID: mdl-32702755
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Brain injury pathophysiology study by a multimodal approach in children with sickle cell anemia with no intra or extra cranial arteriopathy.
Haematologica
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| MEDLINE | ID: mdl-33882639
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Ribosomal protein gene RPL9 variants can differentially impair ribosome function and cellular metabolism.
Nucleic Acids Res
; 48(2): 770-787, 2020 01 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-31799629
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Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-30503522
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Regulation of globin-heme balance in Diamond-Blackfan anemia by HSP70/GATA1.
Blood
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| MEDLINE | ID: mdl-30700418
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Genotype-phenotype association and variant characterization in Diamond-Blackfan anemia caused by pathogenic variants in RPL35A.
Haematologica
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| MEDLINE | ID: mdl-32241839
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Managing the Unusual Causes of Fetal Anemia.
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| MEDLINE | ID: mdl-31505487
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MYH9-related disease mutations cause abnormal red blood cell morphology through increased myosin-actin binding at the membrane.
Am J Hematol
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| MEDLINE | ID: mdl-30916803
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Blocking Macrophage Migration Inhibitory Factor Protects Against Cisplatin-Induced Acute Kidney Injury in Mice.
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| MEDLINE | ID: mdl-30077612
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A simple blood test expedites the diagnosis of glucose transporter type 1 deficiency syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-28556183
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| MEDLINE | ID: mdl-33181827
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Recurring mutations in RPL15 are linked to hydrops fetalis and treatment independence in Diamond-Blackfan anemia.
Haematologica
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| MEDLINE | ID: mdl-29599205
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Inherited or acquired modifiers of iron status may dramatically affect the phenotype in dehydrated hereditary stomatocytosis.
Eur J Haematol
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| MEDLINE | ID: mdl-29969830
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Relevance of Howell-Jolly body counts for measuring spleen function in sickle cell disease.
Am J Hematol
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| MEDLINE | ID: mdl-36794434
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Hereditary spherocytosis associated with Noonan syndrome mimicking a dyserythropoietic anaemia.
Pediatr Blood Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-36579772