Detalles de la búsqueda
1.
A clickable melphalan for monitoring DNA interstrand crosslink accumulation and detecting ICL repair defects in Fanconi anemia patient cells.
Nucleic Acids Res
; 51(15): 7988-8004, 2023 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37395445
2.
Germline DDX41 mutations define a significant entity within adult MDS/AML patients.
Blood
; 134(17): 1441-1444, 2019 10 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31484648
3.
A landscape of germ line mutations in a cohort of inherited bone marrow failure patients.
Blood
; 131(7): 717-732, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29146883
4.
A germline mutation in PBRM1 predisposes to renal cell carcinoma.
J Med Genet
; 52(6): 426-30, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25911086
5.
Clonal hematopoiesis driven by chromosome 1q/MDM4 trisomy defines a canonical route toward leukemia in Fanconi anemia.
Cell Stem Cell
; 30(2): 153-170.e9, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36736290
6.
Involvement of PBRM1 in VHL disease-associated clear cell renal cell carcinoma and its putative relationship with the HIF pathway.
Oncol Lett
; 22(6): 835, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34712359
7.
Germline CHEK2 mutations in patients with myeloid neoplasms.
Leukemia
; 38(4): 908-911, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38378842
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