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1.
Mutation databases for inherited renal disease: are they complete, accurate, clinically relevant, and freely available?
Hum Mutat
; 35(7): 791-3, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24826923
2.
Clinical and genetic features in autosomal recessive and X-linked Alport syndrome.
Pediatr Nephrol
; 29(3): 391-6, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24178893
3.
DNA variant databases improve test accuracy and phenotype prediction in Alport syndrome.
Pediatr Nephrol
; 29(6): 971-7, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23720012
4.
Rhinovirus 3C protease can localize in the nucleus and alter active and passive nucleocytoplasmic transport.
J Virol
; 83(14): 7349-52, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19403669
5.
Effects of PPAR gamma ligands on TGF-beta1-induced epithelial-mesenchymal transition in alveolar epithelial cells.
Respir Res
; 11: 21, 2010 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20178607
6.
Transforming growth factor-beta enhances rhinovirus infection by diminishing early innate responses.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 41(3): 339-47, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19168696
7.
T-cell cytokine profiles are altered in childhood asthma exacerbation.
Respirology
; 14(2): 264-9, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19192232
8.
The Chemical Chaperone, PBA, Reduces ER Stress and Autophagy and Increases Collagen IV α5 Expression in Cultured Fibroblasts From Men With X-Linked Alport Syndrome and Missense Mutations.
Kidney Int Rep
; 2(4): 739-748, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29142990
9.
The collαgen III fibril has a "flexi-rod" structure of flexible sequences interspersed with rigid bioactive domains including two with hemostatic roles.
PLoS One
; 12(7): e0175582, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28704418
10.
Three novel COL4A4 mutations resulting in stop codons and their clinical effects in autosomal recessive Alport syndrome.
Hum Mutat
; 20(4): 321-2, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12325029
11.
Clinical, histopathologic, and genetic studies in nine families with focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Kidney Dis
; 41(6): 1170-8, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12776268
12.
Rhinovirus detection: comparison of real-time and conventional PCR.
J Virol Methods
; 117(2): 113-21, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15041207
13.
Characterization of the peripheral retinopathy in X-linked and autosomal recessive Alport syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 22(1): 104-8, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17071739
14.
Vascular endothelial growth factor induction by rhinovirus infection.
J Med Virol
; 78(5): 666-72, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16555282
15.
Rhinovirus infects primary human airway fibroblasts and induces a neutrophil chemokine and a permeability factor.
J Med Virol
; 75(4): 608-15, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15714497
16.
Thin basement membrane nephropathy.
Kidney Int
; 64(4): 1169-78, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12969134
17.
Mutations in the COL4A4 gene in thin basement membrane disease.
Kidney Int
; 63(2): 447-53, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12631110
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