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Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics.
Genet Med
; 16(11): e1, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25356975
2.
Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38678163
3.
Clinical and genetic aspects of Angelman syndrome.
Genet Med
; 12(7): 385-95, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20445456
4.
Pregnancy in glycogen storage disease type Ib: gestational care and report of first successful deliveries.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S151-7, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20386986
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Chromosome 8p23.1 deletions as a cause of complex congenital heart defects and diaphragmatic hernia.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1661-77, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19606479
6.
Genetic disorders associated with macrocephaly.
Am J Med Genet A
; 146A(15): 2023-37, 2008 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18629877
7.
A patient with the syndrome of megalencephaly, mega corpus callosum and complete lack of motor development.
Am J Med Genet A
; 146A(2): 204-7, 2008 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18076119
8.
Haploinsufficiency of MBD5 associated with a syndrome involving microcephaly, intellectual disabilities, severe speech impairment, and seizures.
Eur J Hum Genet
; 18(4): 436-41, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19904302
9.
Facial dysmorphism and digit anomalies in three siblings with severe developmental delay.
Clin Dysmorphol
; 20(2): 92-94, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21383553
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