Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic CACNA2D1 loss-of-function variants cause early-onset developmental epileptic encephalopathy.
Brain
; 145(8): 2721-2729, 2022 08 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35293990
2.
A CaV2.1 N-terminal fragment relieves the dominant-negative inhibition by an Episodic ataxia 2 mutant.
Neurobiol Dis
; 93: 243-56, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27260834
3.
The Interplay Between Splicing of Two Exon Combinations Differentially Affects Membrane Targeting and Function of Human CaV2.2.
Function (Oxf)
; 5(1): zqad060, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38020068
4.
The importance of cache domains in α2δ proteins and the basis for their gabapentinoid selectivity.
Channels (Austin)
; 17(1): 2167563, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36735378
5.
KCNQ1 channels voltage dependence through a voltage-dependent binding of the S4-S5 linker to the pore domain.
J Biol Chem
; 286(1): 707-16, 2011 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20940310
6.
F508del-CFTR increases intracellular Ca(2+) signaling that causes enhanced calcium-dependent Cl(-) conductance in cystic fibrosis.
Biochim Biophys Acta
; 1812(11): 1385-92, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21907281
7.
Effect of Annexin A5 on CFTR: regulated traffic or scaffolding?
Mol Membr Biol
; 28(1): 14-29, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21067452
8.
ADAM17 Mediates Proteolytic Maturation of Voltage-Gated Calcium Channel Auxiliary α2δ Subunits, and Enables Calcium Current Enhancement.
Function (Oxf)
; 3(3): zqac013, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35462614
9.
Disruption of the Key Ca2+ Binding Site in the Selectivity Filter of Neuronal Voltage-Gated Calcium Channels Inhibits Channel Trafficking.
Cell Rep
; 29(1): 22-33.e5, 2019 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31577951
10.
The N-terminal juxtamembranous domain of KCNQ1 is critical for channel surface expression: implications in the Romano-Ward LQT1 syndrome.
Circ Res
; 99(10): 1076-83, 2006 Nov 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17053194
11.
The α2δ-like Protein Cachd1 Increases N-type Calcium Currents and Cell Surface Expression and Competes with α2δ-1.
Cell Rep
; 25(6): 1610-1621.e5, 2018 11 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30404013
12.
Impaired KCNQ1-KCNE1 and phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate interaction underlies the long QT syndrome.
Circ Res
; 96(7): 730-9, 2005 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15746441
13.
Genetic disruption of voltage-gated calcium channels in psychiatric and neurological disorders.
Prog Neurobiol
; 134: 36-54, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26386135
14.
Functional genomics assays to study CFTR traffic and ENaC function.
Methods Mol Biol
; 742: 249-64, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21547737
15.
LQT1-associated mutations increase KCNQ1 proteasomal degradation independently of Derlin-1.
J Biol Chem
; 284(8): 5250-6, 2009 Feb 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19114714
16.
NHE-RF1 protein rescues DeltaF508-CFTR function.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 292(5): L1085-94, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17237149
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