Detalles de la búsqueda
1.
An in vitro model of lissencephaly: expanding the role of DCX during neurogenesis.
Mol Psychiatry
; 23(7): 1674-1684, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28924182
2.
Homozygosity for a missense variant in COMP gene associated with severe pseudoachondroplasia.
Clin Genet
; 93(1): 182-186, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28685811
3.
Significance of buoyancy in turbulence closure for computational fluid dynamics modelling of ultraviolet disinfection in maturation ponds.
Water Sci Technol
; 77(5-6): 1372-1385, 2018 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-29528325
4.
A gene mutated in X-linked myotubular myopathy defines a new putative tyrosine phosphatase family conserved in yeast.
Nat Genet
; 13(2): 175-82, 1996 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8640223
5.
Diamond-Blackfan anaemia: genetic homogeneity for a gene on chromosome 19q13 restricted to 1.8 Mb.
Nat Genet
; 16(4): 368-71, 1997 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9241274
6.
The gene encoding ribosomal protein S19 is mutated in Diamond-Blackfan anaemia.
Nat Genet
; 21(2): 169-75, 1999 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9988267
7.
A gene encoding a liver-specific ABC transporter is mutated in progressive familial intrahepatic cholestasis.
Nat Genet
; 20(3): 233-8, 1998 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-9806540
8.
Re-evaluation of the dysequilibrium syndrome.
Acta Neurol Scand
; 123(1): 28-33, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-20199520
9.
Central nervous system involvement in severe congenital neutropenia: neurological and neuropsychological abnormalities associated with specific HAX1 mutations.
J Intern Med
; 264(4): 388-400, 2008 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-18513342
10.
Congenital ichthyosis: mutations in ichthyin are associated with specific structural abnormalities in the granular layer of epidermis.
J Med Genet
; 44(10): 615-20, 2007 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-17557927
11.
Mutations in transcriptional regulator ATRX establish the functional significance of a PHD-like domain.
Nat Genet
; 17(2): 146-8, 1997 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-9326931
12.
Identification of novel deletion breakpoints bordered by segmental duplications in the NF1 locus using high resolution array-CGH.
J Med Genet
; 43(1): 28-38, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15944227
13.
A practical model for sunlight disinfection of a subtropical maturation pond.
Water Res
; 108: 151-159, 2017 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27871746
14.
Circulating macrophage colony-stimulating factor is not reduced in malignant osteopetrosis.
Exp Hematol
; 20(1): 103-5, 1992 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-1577090
15.
Familial hypercalcemia and hypercalciuria caused by a novel mutation in the cytoplasmic tail of the calcium receptor.
J Clin Endocrinol Metab
; 85(5): 2042-7, 2000 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-10843194
16.
Presence of an IDS-related locus (IDS2) in Xq28 complicates the mutational analysis of Hunter syndrome.
Eur J Hum Genet
; 3(4): 219-27, 1995.
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| MEDLINE | ID: mdl-8528670
17.
Strong founder effect for the fragile X syndrome in Sweden.
Eur J Hum Genet
; 2(2): 103-9, 1994.
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| MEDLINE | ID: mdl-8044655
18.
Strong founder effect for a transglutaminase 1 gene mutation in lamellar ichthyosis and congenital ichthyosiform erythroderma from Norway.
Eur J Hum Genet
; 6(6): 589-96, 1998.
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| MEDLINE | ID: mdl-9887377
19.
Deletion including the oligophrenin-1 gene associated with enlarged cerebral ventricles, cerebellar hypoplasia, seizures and ataxia.
Eur J Hum Genet
; 7(5): 541-8, 1999 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-10439959
20.
Neuroimaging study in autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy.
Neurology
; 53(9): 2190-2, 1999 Dec 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-10599806