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1.
Complement activation prior to symptom onset in myeloperoxidase ANCA-associated vasculitis but not proteinase 3 ANCA associated vasculitis - A Swedish biobank study.
Scand J Rheumatol
; 51(3): 214-219, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35048784
2.
Deep phenotyping of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging.
Eur J Neurol
; 27(12): 2604-2615, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32697863
3.
Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome.
Acta Neurol Scand
; 137(5): 452-461, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29635721
4.
Extended exome sequencing identifies BACH2 as a novel major risk locus for Addison's disease.
J Intern Med
; 280(6): 595-608, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27807919
5.
Endocrine function over time in patients with myotonic dystrophy type 1.
Eur J Neurol
; 22(1): 116-22, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25155546
6.
Re-evaluation of the dysequilibrium syndrome.
Acta Neurol Scand
; 123(1): 28-33, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20199520
7.
Congenital ichthyosis: mutations in ichthyin are associated with specific structural abnormalities in the granular layer of epidermis.
J Med Genet
; 44(10): 615-20, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17557927
8.
Muscle involvement in limb-girdle muscular dystrophy with GMPPB deficiency (LGMD2T).
Neurol Genet
; 2(6): e112, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27766311
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