Detalles de la búsqueda
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Gene variants and clinical characteristics of children with sitosterolemia.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38509578
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Using sno-lncRNAs as potential markers for Prader-Willi syndrome diagnosis.
RNA Biol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37405372
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Application of tandem mass spectrometry in the screening and diagnosis of mucopolysaccharidoses.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685110
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Effects of early recombinant human growth hormone treatment in young Chinese children with Prader-Willi syndrome.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36750945
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Case Report: Mucolipidosis II and III Alpha/Beta Caused by Pathogenic Variants in the GNPTAB Gene (Mucolipidosis).
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35463894
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Acta Paediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-21314844
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| WPRIM | ID: wpr-1010018
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| MEDLINE | ID: mdl-35118593
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Chinese Siblings with Prader-Willi Syndrome Inherited from Their Paternal Grandmother
Indian Pediatr
; 2019 Sep; 56(9): 789-791
Artículo
| IMSEAR | ID: sea-199390
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