Detalles de la búsqueda
1.
Scalable Nanopore sequencing of human genomes provides a comprehensive view of haplotype-resolved variation and methylation.
Nat Methods
; 20(10): 1483-1492, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37710018
2.
The Role of Structural Variants in the Genetic Architecture of Parkinson's Disease.
Int J Mol Sci
; 25(9)2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38732020
3.
Long-Read Sequencing Resolves a Complex Structural Variant in PRKN Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(12): 2249-2257, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37926948
4.
α-Synuclein V15A Variant in Familial Parkinson's Disease Exhibits a Weaker Lipid-Binding Property.
Mov Disord
; 37(10): 2075-2085, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35894540
5.
Mitochondrial UQCRC1 mutations cause autosomal dominant parkinsonism with polyneuropathy.
Brain
; 143(11): 3352-3373, 2020 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33141179
6.
Clinical characterization of patients with leucine-rich repeat kinase 2 genetic variants in Japan.
J Hum Genet
; 65(9): 771-781, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32398759
7.
Shared Metabolic Profile of Caffeine in Parkinsonian Disorders.
Mov Disord
; 35(8): 1438-1447, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32357260
8.
CD8+ T-cell encephalitis mimicking PRES in AIDS: a case report.
BMC Neurol
; 20(1): 179, 2020 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32397957
9.
Bilateral Caudate Nucleus Infarctions Following Upper Gastrointestinal Bleeding.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 27(9): e219-e220, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29805081
10.
Neuromelanin MRI is useful for monitoring motor complications in Parkinson's and PARK2 disease.
J Neural Transm (Vienna)
; 124(4): 407-415, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28160151
11.
Cytomegalovirus-associated encephalomyelitis in an immunocompetent adult: a two-stage attack of direct viral and delayed immune-mediated invasions. case report.
BMC Neurol
; 16(1): 223, 2016 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27855658
12.
Long-read sequencing unravels the complexity of structural variants in PRKN in two individuals with early-onset Parkinson's disease.
medRxiv
; 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746197
13.
Efficacy and Safety of Elobixibat in Parkinson's Disease with Chronic Constipation: CONST-PD Study.
Mov Disord Clin Pract
; 11(4): 352-362, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38264844
14.
Long-read sequencing resolves a complex structural variant in PRKN Parkinson's disease.
medRxiv
; 2023 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37790330
15.
Scalable Nanopore sequencing of human genomes provides a comprehensive view of haplotype-resolved variation and methylation.
bioRxiv
; 2023 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36711673
16.
The Foundational Data Initiative for Parkinson Disease: Enabling efficient translation from genetic maps to mechanism.
Cell Genom
; 3(3): 100261, 2023 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36950378
17.
Genome-wide Association Identifies Novel Etiological Insights Associated with Parkinson's Disease in African and African Admixed Populations.
medRxiv
; 2023 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37398408
18.
Identification of genetic risk loci and causal insights associated with Parkinson's disease in African and African admixed populations: a genome-wide association study.
Lancet Neurol
; 22(11): 1015-1025, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37633302
19.
A complex form of hereditary spastic paraplegia harboring a novel variant, p.W1515*, in the SPG11 gene.
eNeurologicalSci
; 26: 100391, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35036589
20.
Radiation-induced Brain Calcification Leads to L-dopa-resistant Parkinsonism and Cerebellar Ataxia.
Intern Med
; 61(24): 3723-3727, 2022 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35598989