Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy.
Am J Hum Genet
; 106(6): 893-904, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32386558
2.
Tissue-specific genotype-phenotype correlations among USH2A-related disorders in the RUSH2A study.
Hum Mutat
; 43(5): 613-624, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266249
3.
Detection of Large Structural Variants Causing Inherited Retinal Diseases.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 197-202, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884611
4.
Molecular Findings in Families with an Initial Diagnose of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa (adRP).
Adv Exp Med Biol
; 1074: 237-245, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29721949
5.
Understanding the genetic architecture of human retinal degenerations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(8): 3904-3906, 2020 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32034100
6.
SeqCNV: a novel method for identification of copy number variations in targeted next-generation sequencing data.
BMC Bioinformatics
; 18(1): 147, 2017 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28253855
7.
Exome-based mapping and variant prioritization for inherited Mendelian disorders.
Am J Hum Genet
; 94(3): 373-84, 2014 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24560519
8.
Next-generation sequencing to solve complex inherited retinal dystrophy: A case series of multiple genes contributing to disease in extended families.
Mol Vis
; 23: 470-481, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28761320
9.
Molecular findings from 537 individuals with inherited retinal disease.
J Med Genet
; 53(11): 761-767, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27208204
10.
North Carolina macular dystrophy (MCDR1) caused by a novel tandem duplication of the PRDM13 gene.
Mol Vis
; 22: 1239-1247, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27777503
11.
The Role of X-Chromosome Inactivation in Retinal Development and Disease.
Adv Exp Med Biol
; 854: 325-31, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26427428
12.
Identification of a Novel Gene on 10q22.1 Causing Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa (adRP).
Adv Exp Med Biol
; 854: 193-200, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26427411
13.
Next generation sequencing-based molecular diagnosis of retinitis pigmentosa: identification of a novel genotype-phenotype correlation and clinical refinements.
Hum Genet
; 133(3): 331-45, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24154662
14.
Application of next-generation sequencing to identify genes and mutations causing autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP).
Adv Exp Med Biol
; 801: 123-9, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664689
15.
A splice-site mutation in a retina-specific exon of BBS8 causes nonsyndromic retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 86(5): 805-12, 2010 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20451172
16.
Mutations in the small nuclear riboprotein 200 kDa gene (SNRNP200) cause 1.6% of autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 19: 2407-17, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24319334
17.
History of Finding Genes and Mutations Causing Inherited Retinal Diseases.
Cold Spring Harb Perspect Med
; 2023 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37788881
18.
Overcoming the Challenges to Clinical Development of X-Linked Retinitis Pigmentosa Therapies: Proceedings of an Expert Panel.
Transl Vis Sci Technol
; 12(6): 5, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37294701
19.
Autosomal-dominant retinitis pigmentosa caused by a mutation in SNRNP200, a gene required for unwinding of U4/U6 snRNAs.
Am J Hum Genet
; 85(5): 617-27, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19878916
20.
Mutations in a BTB-Kelch protein, KLHL7, cause autosomal-dominant retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 84(6): 792-800, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19520207