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1.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63476, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37974505
2.
Expanding the phenotype in Adams-Oliver syndrome correlating with the genotype.
Am J Med Genet A
; 182(1): 29-37, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31654484
3.
Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2363, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38284452
4.
A FOXG1 mutation in a boy with congenital variant of Rett syndrome.
Neurogenetics
; 12(1): 1-8, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20734096
5.
Long-term follow-up in Stuve-Wiedemann syndrome: a clinical report.
Am J Med Genet A
; 146A(13): 1748-53, 2008 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18546280
6.
Ghosal Type Hematodiaphyseal Dysplasia.
Indian Pediatr
; 53(4): 347-8, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27156553
7.
Clinical spectrum and outcomes in families with coronal synostosis and TCF12 mutations.
Eur J Hum Genet
; 22(12): 1413-6, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24736737
8.
Ghosal Type Hematodiaphyseal Dysplasia.
Indian Pediatr
; 2016 Apr; 53(4): 347-348
Artículo
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| IMSEAR | ID: sea-178978
9.
Spectrum of epilepsy in terminal 1p36 deletion syndrome.
Epilepsia
; 49(3): 509-15, 2008 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-18031548
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