Detalles de la búsqueda
1.
[Fabry disease--diagnostic guideline]. / Fabry-betegség. Diagnosztikai útmutató.
Orv Hetil
; 151(7): 243-9, 2010 Feb 14.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-20133243
2.
[Management of Fabry disease]. / Fabry-betegség - terápiás útmutató
Orv Hetil
; 151(31): 1243-51, 2010 Aug 01.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-20656661
3.
Newborn screening for Pompe disease by measuring acid alpha-glucosidase activity using tandem mass spectrometry.
Clin Chem
; 54(10): 1624-9, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18703766
4.
Novel sequence variants of the alpha-galactosidase A gene in patients with Fabry disease.
Mol Genet Metab
; 95(4): 224-8, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18849176
5.
Injury type-dependent differentiation of NG2 glia into heterogeneous astrocytes.
Exp Neurol
; 308: 72-79, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30008424
6.
Diagnosing lysosomal storage disorders: mucopolysaccharidosis type I.
Curr Protoc Hum Genet
; 84: 17.17.1-17.17.8, 2015 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25599668
7.
Diagnosis of lysosomal storage disorders: Gaucher disease.
Curr Protoc Hum Genet
; 82: 17.15.1-17.15.6, 2014 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25042717
8.
Diagnosing lysosomal storage disorders: Fabry disease.
Curr Protoc Hum Genet
; Chapter 17: Unit17.13, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23595598
9.
Diagnosing lysosomal storage disorders: mucopolysaccharidosis type II.
Curr Protoc Hum Genet
; 79: 17.14.1-17.14.9, 2013 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24510650
10.
Analysis of lyso-globotriaosylsphingosine in dried blood spots.
Ann Lab Med
; 33(4): 274-8, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23826564
11.
Diagnosing lysosomal storage disorders: Pompe disease.
Curr Protoc Hum Genet
; Chapter 17: Unit17.11, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23074069
12.
Analysis of acid sphingomyelinase activity in dried blood spots using tandem mass spectrometry.
Ann Lab Med
; 32(5): 319-23, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22950066
13.
Endocannabinoids modulate human epidermal keratinocyte proliferation and survival via the sequential engagement of cannabinoid receptor-1 and transient receptor potential vanilloid-1.
J Invest Dermatol
; 131(5): 1095-104, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21248768
14.
Newborn screening for Fabry disease by measuring GLA activity using tandem mass spectrometry.
Clin Chim Acta
; 411(19-20): 1428-31, 2010 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20338160
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