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1.
Novel COX11 Mutations Associated with Mitochondrial Disorder: Functional Characterization in Patient Fibroblasts and Saccharomyces cerevisiae.
Int J Mol Sci
; 24(23)2023 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38068960
2.
Bi-allelic variants in MDH2: Expanding the clinical phenotype.
Clin Genet
; 101(2): 260-264, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34766628
3.
A Multisystem Mitochondrial Disease Caused by a Novel MT-TL1 mtDNA Variant: A Case Report.
J Neuromuscul Dis
; 10(1): 119-123, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36404555
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