Detalles de la búsqueda
1.
Development, validation and application of single molecule molecular inversion probe based novel integrated genetic screening method for 29 common lysosomal storage disorders in India.
Hum Genomics
; 18(1): 46, 2024 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38730490
2.
DISP1 deficiency: Monoallelic and biallelic variants cause a spectrum of midline craniofacial malformations.
Genet Med
; 26(7): 101126, 2024 Mar 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38529886
3.
Short stature and dysmorphic features in Asian Indian siblings with DAAM2-associated steroid-resistant nephrotic syndrome: Expansion of the phenotypic spectrum or a blended phenotype?
Clin Genet
; 2024 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38860410
4.
SERPINA11 related novel serpinopathy - A perinatal lethal disorder.
Clin Genet
; 2024 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38831697
5.
Two sisters with RSPRY1-related spondyloepimetaphyseal dysplasia.
Am J Med Genet A
; : e63601, 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38562122
6.
PRKACA-related, atrial defects-polydactyly-multiple congenital malformation syndrome in an Indian patient.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63566, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38357848
7.
A novel homozygous synonymous splicing variant in SELENOI gene causes spastic paraplegia 81.
J Gene Med
; 25(7): e3501, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36942482
8.
Monoallelic loss-of-function BMP2 variants result in BMP2-related skeletal dysplasia spectrum.
Genet Med
; 25(8): 100863, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37125634
9.
Genome sequencing identifies a large non-coding region deletion of SNX10 causing autosomal recessive osteopetrosis.
J Hum Genet
; 68(4): 287-290, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36526684
10.
Muscle spasms as presenting feature of Nivelon-Nivelon-Mabile syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 238-248, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271814
11.
Long-range PCR amplification-based targeted enrichment & next generation sequencing: A cost-effective testing strategy for lysosomal storage disorders.
Indian J Med Res
; 157(6): 577-590, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37530313
12.
Next Generation Sequencing in a Case of Early Onset Hydrops: Closing the Loop on the Diagnostic Odyssey!
Fetal Pediatr Pathol
; 42(1): 103-109, 2023 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-35380090
13.
Microcephalic primordial dwarfism with predominant Meier-Gorlin phenotype, ichthyosis, and multiple joint deformities-Further expansion of DONSON Cell Cycle-opathy phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2139-2146, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35298084
14.
Fetal presentation of chondrodysplasia with joint dislocations, GPAPP type, caused by novel biallelic IMPAD1 variants.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1287-1292, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34989141
15.
Ectodysplasin pathogenic variants affecting the furin-cleavage site and unusual clinical features define X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in India.
Am J Med Genet A
; 188(3): 788-805, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34863015
16.
Prenatal phenotype of FBXL4-associated encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome-13.
Prenat Diagn
; 42(13): 1682-1685, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36411461
17.
Fetal phenotypes of Mendelian disorders: A descriptive study from India.
Prenat Diagn
; 42(7): 911-926, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35587316
18.
A data set of variants derived from 1455 clinical and research exomes is efficient in variant prioritization for early-onset monogenic disorders in Indians.
Hum Mutat
; 42(4): e15-e61, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33502066
19.
Functional characterization of novel variants in SMPD1 in Indian patients with acid sphingomyelinase deficiency.
Hum Mutat
; 42(10): 1336-1350, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34273913
20.
A comprehensive profile of genomic variations in the SARS-CoV-2 isolates from the state of Telangana, India.
J Gen Virol
; 102(3)2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33587028