Detalles de la búsqueda
1.
An infantile case of Zellweger syndrome presented with Kabuki-like phenotype.
Genet Couns
; 22(2): 217-20, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21848015
2.
A case with rare type of congenital disorder of glycosylation: PGM1-CDG.
Genet Couns
; 26(1): 87-90, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26043514
3.
Multisystem involvement in a patient due to accumulation of amylopectin-like material with diminished branching enzyme activity.
J Inherit Metab Dis
; 31 Suppl 2: S255-9, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18392749
4.
Urinary 24-hour copper excretion at the time of diagnosis in children with Wilson's disease.
Acta Gastroenterol Belg
; 81(3): 410-414, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30350530
5.
Papillon-lefevre syndrome with congenital hepatic fibrosis.
Mymensingh Med J
; 16(2 Suppl): S63-66, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17917635
6.
Gastric emptying time in renal transplant recipients treated with cyclosporine.
Transplant Proc
; 35(8): 2927-30, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14697940
7.
Papillon-lefevre syndrome with congenital hepatic fibrosis.
Artículo
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| IMSEAR | ID: sea-1297
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