Detalles de la búsqueda
1.
A common classification framework for histone sequence alterations in tumours: an expert consensus proposal.
J Pathol
; 254(2): 109-120, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33779999
2.
Verifying nomenclature of DNA variants in submitted manuscripts: Guidance for journals.
Hum Mutat
; 42(1): 3-7, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252176
3.
VariantValidator: Accurate validation, mapping, and formatting of sequence variation descriptions.
Hum Mutat
; 39(1): 61-68, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28967166
4.
hgvs: A Python package for manipulating sequence variants using HGVS nomenclature: 2018 Update.
Hum Mutat
; 39(12): 1803-1813, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30129167
5.
Re: Long-term evaluation of anabolic and anti-resorptive agents in adults with familial osteoporosis due to pro205ala variant of the col1a1 gene.
Osteoporos Int
; 33(6): 1403-1404, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35234990
6.
LSDBs and How They Have Evolved.
Hum Mutat
; 37(6): 532-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26919551
7.
HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update.
Hum Mutat
; 37(6): 564-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931183
8.
Locus Reference Genomic: reference sequences for the reporting of clinically relevant sequence variants.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D873-8, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24285302
9.
Cafe Variome: general-purpose software for making genotype-phenotype data discoverable in restricted or open access contexts.
Hum Mutat
; 36(10): 957-64, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26224250
10.
The Human Variome Project: ensuring the quality of DNA variant databases in inherited renal disease.
Pediatr Nephrol
; 30(11): 1893-901, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25384529
11.
Variobox: automatic detection and annotation of human genetic variants.
Hum Mutat
; 35(2): 202-7, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24186831
12.
A corpus of GA4GH Phenopackets: case-level phenotyping for genomic diagnostics and discovery.
medRxiv
; 2024 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38854034
13.
VarioML framework for comprehensive variation data representation and exchange.
BMC Bioinformatics
; 13: 254, 2012 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23031277
14.
Guidelines for establishing locus specific databases.
Hum Mutat
; 33(2): 298-305, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22052659
15.
Curating gene variant databases (LSDBs): toward a universal standard.
Hum Mutat
; 33(2): 291-7, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21990126
16.
Solving bottlenecks in data sharing in the life sciences.
Hum Mutat
; 33(10): 1494-6, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22623360
17.
Dissecting the phenotypic variability of osteogenesis imperfecta.
Dis Model Mech
; 15(5)2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35575034
18.
WAVe: web analysis of the variome.
Hum Mutat
; 32(7): 729-34, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21394829
19.
HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) recommendations for the designation of gene fusions.
Leukemia
; 35(11): 3040-3043, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34615987
20.
The Human Variome Project (HVP) 2009 Forum "Towards Establishing Standards".
Hum Mutat
; 31(3): 366-7, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20052753