Detalles de la búsqueda
1.
Neurofilament accumulations in amyotrophic lateral sclerosis patients' motor neurons impair axonal initial segment integrity.
Cell Mol Life Sci
; 80(6): 150, 2023 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37184603
2.
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders.
Brain
; 143(12): 3564-3573, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242881
3.
New role of P2X7 receptor in an Alzheimer's disease mouse model.
Mol Psychiatry
; 24(1): 108-125, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29934546
4.
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.
Brain
; 141(11): 3160-3178, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30351409
5.
The endoplasmic reticulum-mitochondria interface is perturbed in PARK2 knockout mice and patients with PARK2 mutations.
Hum Mol Genet
; 25(14): 2972-2984, 2016 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27206984
6.
C9ORF72 knockdown triggers FTD-like symptoms and cell pathology in mice.
Front Cell Neurosci
; 17: 1155929, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37138765
7.
The chimeric approach reveals that differences in the TRPV1 pore domain determine species-specific sensitivity to block of heat activation.
J Biol Chem
; 286(45): 39663-72, 2011 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21911503
8.
Systematic analysis and prediction of genes associated with monogenic disorders on human chromosome X.
Nat Commun
; 13(1): 6570, 2022 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36323681
9.
Transcriptional control of KCNQ channel genes and the regulation of neuronal excitability.
J Neurosci
; 30(40): 13235-45, 2010 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20926649
10.
3-O-sulfated heparan sulfate interactors target synaptic adhesion molecules from neonatal mouse brain and inhibit neural activity and synaptogenesis in vitro.
Sci Rep
; 10(1): 19114, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33154448
11.
A204E mutation in Nav1.4 DIS3 exerts gain- and loss-of-function effects that lead to periodic paralysis combining hyper- with hypo-kalaemic signs.
Sci Rep
; 8(1): 16681, 2018 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30420713
12.
A case of non-dystrophic myotonia with concomitant mutations in the SCN4A and CLCN1 genes.
J Neurol Sci
; 369: 254-258, 2016 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27653901
13.
Peripheral block of the hyperpolarization-activated cation current (Ih) reduces mechanical allodynia in animal models of postoperative and neuropathic pain.
Reg Anesth Pain Med
; 30(3): 243-8, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15898027
14.
Axon-glia interactions modulate axonal excitability in mammalian unmyelinated nerves.
J Physiol Paris
; 96(3-4): 237-41, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12445901
15.
De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy.
Nat Genet
; 46(6): 640-5, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24747641
16.
Transcriptional repression of the M channel subunit Kv7.2 in chronic nerve injury.
Pain
; 152(4): 742-754, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21345591
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