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1.
Gastrointestinal Dysfunction in Genetically Defined Neurodevelopmental Disorders.
Semin Neurol
; 43(4): 645-660, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586397
2.
Cryptic Amyloidogenic Elements in the 3' UTRs of Neurofilament Genes Trigger Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 597-614, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27040688
3.
Two knockdown models of the autism genes SYNGAP1 and SHANK3 in zebrafish produce similar behavioral phenotypes associated with embryonic disruptions of brain morphogenesis.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4006-23, 2015 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25882707
4.
Mutations in OTOGL, encoding the inner ear protein otogelin-like, cause moderate sensorineural hearing loss.
Am J Hum Genet
; 91(5): 872-82, 2012 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23122586
5.
Zebrafish calls for reinterpretation for the roles of P/Q calcium channels in neuromuscular transmission.
J Neurosci
; 33(17): 7384-92, 2013 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23616544
6.
Whole-exome sequencing links a variant in DHDDS to retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 88(2): 201-6, 2011 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21295283
7.
Mutation K42E in dehydrodolichol diphosphate synthase (DHDDS) causes recessive retinitis pigmentosa.
Adv Exp Med Biol
; 801: 165-70, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664694
8.
Knock-down DHDDS expression induces photoreceptor degeneration in zebrafish.
Adv Exp Med Biol
; 801: 543-50, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664742
9.
Distinct phenotypes in zebrafish models of human startle disease.
Neurobiol Dis
; 60: 139-51, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24029548
10.
Drugs prescribed for Phelan-McDermid syndrome differentially impact sensory behaviors in shank3 zebrafish models.
F1000Res
; 12: 84, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37868296
11.
Context-dependent hyperactivity in syngap1a and syngap1b zebrafish autism models.
bioRxiv
; 2023 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37786701
12.
An insight into embryogenesis interruption by carbon nitride dots: can they be nucleobase analogs?
Nanoscale
; 14(47): 17607-17624, 2022 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36412202
13.
The Gut-Brain-Microbiome Axis and Its Link to Autism: Emerging Insights and the Potential of Zebrafish Models.
Front Cell Dev Biol
; 9: 662916, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33937265
14.
Restoring Shank3 in the rostral brainstem of shank3ab-/- zebrafish autism models rescues sensory deficits.
Commun Biol
; 4(1): 1411, 2021 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34921227
15.
Elevated preoptic brain activity in zebrafish glial glycine transporter mutants is linked to lethargy-like behaviors and delayed emergence from anesthesia.
Sci Rep
; 11(1): 3148, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33542258
16.
Genetic compensation in a stable slc25a46 mutant zebrafish: A case for using F0 CRISPR mutagenesis to study phenotypes caused by inherited disease.
PLoS One
; 15(3): e0230566, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32208444
17.
Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes.
Nat Genet
; 52(5): 473-481, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32367058
18.
Author Correction: Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes.
Nat Genet
; 52(6): 640, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32457452
19.
Intestinal dysmotility in a zebrafish (Danio rerio) shank3a;shank3b mutant model of autism.
Mol Autism
; 10: 3, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30733854
20.
Tryptophan carbon dots and their ability to cross the blood-brain barrier.
Colloids Surf B Biointerfaces
; 176: 488-493, 2019 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30690384