Detalles de la búsqueda
1.
Human complete NFAT1 deficiency causes a triad of joint contractures, osteochondromas, and B-cell malignancy.
Blood
; 140(17): 1858-1874, 2022 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789258
2.
Naturally occurring splice variants dissect the functional domains of BHC80 and emphasize the need for RNA analysis.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63548, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38264805
3.
Generation of tandem alternative splice acceptor sites and CLTC haploinsufficiency: A cause of CLTC-related disorder.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2219-2224, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196051
4.
Can tandem alternative splicing and evasion of premature termination codon surveillance contribute to attenuated Peutz-Jeghers syndrome?
Am J Med Genet A
; 188(10): 3089-3095, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35946377
5.
Gain-of-function MARK4 variant associates with pediatric neurodevelopmental disorder and dysmorphism.
HGG Adv
; 5(1): 100259, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041405
6.
Human germline heterozygous gain-of-function STAT6 variants cause severe allergic disease.
J Exp Med
; 220(5)2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36884218
7.
Can leaky splicing and evasion of premature termination codon surveillance contribute to the phenotypic variability in Alkuraya-Kucinskas syndrome?
Eur J Med Genet
; 65(3): 104427, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35063693
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>