Detalles de la búsqueda
1.
Microarray application in prenatal diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group of the Italian Society of Human Genetics (SIGU), November 2011.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 39(4): 384-8, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22262341
2.
A complete duplication of X chromosome resulting in a tricentric isochromosome originated by centromere repositioning.
Mol Cytogenet
; 10: 22, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28630649
3.
Influence of sex on cytogenetic end points: evidence from a large human sample and review of the literature.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 4(6): 671-9, 1995 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8547835
4.
Age-related increase of baseline frequencies of sister chromatid exchanges, chromosome aberrations, and micronuclei in human lymphocytes.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 6(4): 249-56, 1997 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9107430
5.
SER252PHE and 776INS3 mutations in the CHRNA4 gene are rare in the Italian ADNFLE population.
Sleep
; 22(5): 637-9, 1999 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10450598
6.
Premature ovarian failure.
Mol Cell Endocrinol
; 161(1-2): 53-7, 2000 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10773392
7.
Genotype-phenotype correlation in two sets of monozygotic twins with Williams syndrome.
Am J Med Genet
; 69(1): 107-11, 1997 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9066894
8.
A patient defines the interstitial 1q deletion syndrome characterized by antithrombin III deficiency.
Am J Med Genet
; 104(4): 282-6, 2001 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11754060
9.
Molecular characterization of FRAXE-positive subjects with mental impairement in two unrelated Italian families.
Am J Med Genet
; 75(3): 304-8, 1998 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9475603
10.
Refined mapping of CHRNA3/A5/B4 gene cluster and its implications in ADNFLE.
Neuroreport
; 11(10): 2097-101, 2000 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10923651
11.
19p deletion in recurring leiomyosarcoma lesions from the same patient.
Cancer Genet Cytogenet
; 119(2): 102-8, 2000 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10867143
12.
SCE analysis in children exposed to lead emission from a smelting plant.
Mutat Res
; 120(4): 249-56, 1983 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6855793
13.
Incorporation of (3H)thymidine stimulated by ultraviolet radiation into human fibroblast cultures.
Mutat Res
; 34(2): 313-26, 1976 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1250250
14.
Relationship between clinical and genetic features in "inverted duplicated chromosome 15" patients.
Pediatr Neurol
; 24(2): 111-6, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11275459
15.
Brown's syndrome associated with Smith-Magenis syndrome: Case report.
Strabismus
; 4(3): 139-43, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21314509
16.
[Spondylocostal dysostosis]. / Disostosi spondilo-costale.
Pediatr Med Chir
; 7(6): 843-5, 1985.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-3837253
17.
Monosomy and trisomy 1q44-qter in two sisters originating from a half cryptic 1q;15p translocation.
J Med Genet
; 37(8): 612-5, 2000 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10991690
18.
Interstitial telomeres of an inv(9)(p11.2;q34) involved in a jumping translocation found in a woman through a stable unbalanced translocation in her malformed child.
J Med Genet
; 39(8): e42, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12161609
19.
Clinical and genetic evaluation of a family showing both autism and epilepsy.
Brain Res Bull
; 82(1-2): 25-8, 2010 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20152887
20.
[Longitudinal study of 10 subjects with structural anomalies of chromosome X]. / Studio longitudinale di 10 soggetti con anomalie strutturali del cromosoma X.
Minerva Endocrinol
; 9(4): 401-8, 1984.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-6443019