Detalles de la búsqueda
1.
Determining Cost-Optimal Next-Generation Sequencing Panels for Rare Disease and Pharmacogenomics Testing.
Clin Chem
; 67(8): 1122-1132, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34120169
2.
Spectrin mutations cause spinocerebellar ataxia type 5.
Nat Genet
; 38(2): 184-90, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16429157
3.
A review of genetic counseling for Charcot Marie Tooth disease (CMT).
J Genet Couns
; 22(4): 422-36, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23604902
4.
Mutational spectrum of DMD mutations in dystrophinopathy patients: application of modern diagnostic techniques to a large cohort.
Hum Mutat
; 30(12): 1657-66, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19937601
5.
A focal domain of extreme demethylation within D4Z4 in FSHD2.
Neurology
; 80(4): 392-9, 2013 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23284062
6.
Motor and cognitive assessment of infants and young boys with Duchenne Muscular Dystrophy: results from the Muscular Dystrophy Association DMD Clinical Research Network.
Neuromuscul Disord
; 23(7): 529-39, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23726376
7.
Cerebral and muscle MRI abnormalities in myotonic dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 22(6): 483-91, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22290140
8.
SNP haplotype mapping in a small ALS family.
PLoS One
; 4(5): e5687, 2009 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19479031
9.
Myotonic dystrophy type 2: human founder haplotype and evolutionary conservation of the repeat tract.
Am J Hum Genet
; 73(4): 849-62, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14505273
10.
Spinocerebellar ataxia type 8: molecular genetic comparisons and haplotype analysis of 37 families with ataxia.
Am J Hum Genet
; 75(1): 3-16, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15152344
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