Detalles de la búsqueda
1.
Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107674, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37542768
2.
Individual and Family Determinants for Quality of Life in Parents of Children with Inborn Errors of Metabolism Requiring a Restricted Diet: A Multilevel Analysis Approach.
J Pediatr
; 254: 39-47.e4, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36265570
3.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 43(2): 266-282, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859529
4.
Determinants of Quality of Life in Children with Inborn Errors of Metabolism Receiving a Restricted Diet.
J Pediatr
; 242: 192-200.e3, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788681
5.
Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 848-861, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460084
6.
Movement disorders in valine métabolism diseases caused by HIBCH and ECHS1 deficiencies.
Eur J Neurol
; 29(11): 3229-3242, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36200804
7.
High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families.
Genet Med
; 23(11): 2160-2170, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34234304
8.
Adult-onset diagnosis of urea cycle disorders: Results of a French cohort of 71 patients.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1199-1214, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34014557
9.
Clinical and biological characterization of 20 patients with TANGO2 deficiency indicates novel triggers of metabolic crises and no primary energetic defect.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 415-425, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32929747
10.
Health Status of French Young Patients with Inborn Errors of Metabolism with Lifelong Restricted Diet.
J Pediatr
; 220: 184-192.e6, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32145964
11.
Long term outcome of MPI-CDG patients on D-mannose therapy.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1360-1369, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098580
12.
Clinical study of 19 patients with SCN8A-related epilepsy: Two modes of onset regarding EEG and seizures.
Epilepsia
; 60(5): 845-856, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31026061
13.
Laboratory medicine unveiling an unusual cause of D-lactic acidosis as the trigger of decompensation of a rare inborn error of metabolism.
Clin Chem Lab Med
; 61(12): e263-e267, 2023 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37327352
14.
Role of Genetics in the Etiology of Autistic Spectrum Disorder: Towards a Hierarchical Diagnostic Strategy.
Int J Mol Sci
; 18(3)2017 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28287497
15.
Topography of brain damage in metabolic hypoglycaemia is determined by age at which hypoglycaemia occurred.
Dev Med Child Neurol
; 55(2): 162-166, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23205874
16.
[Molecular basis of hyperammonemia secondary to asparaginase: from therapeutic efficacity to toxicity]. / Bases moléculaires de l'hyperammoniémie sous asparaginase : de l'efficacité thérapeutique à la toxicité.
Ann Biol Clin (Paris)
; 81(4): 365-377, 2023 10 20.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-37864442
17.
Newborn Screening of Primary Carnitine Deficiency: An Overview of Worldwide Practices and Pitfalls to Define an Algorithm before Expansion of Newborn Screening in France.
Int J Neonatal Screen
; 9(1)2023 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36810318
18.
Gene Editing Corrects In Vitro a G > A GLB1 Transition from a GM1 Gangliosidosis Patient.
CRISPR J
; 6(1): 17-31, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36629845
19.
Recommended respiratory tests are not routinely performed for mucopolysaccharidosis patients.
ERJ Open Res
; 8(1)2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35141320
20.
Natural history of NF1 c.2970_2972del p.(Met992del): confirmation of a low risk of complications in a longitudinal study.
Eur J Hum Genet
; 30(3): 291-297, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34897289