Detalles de la búsqueda
1.
Next-generation sequencing reveals deep intronic cryptic ABCC8 and HADH splicing founder mutations causing hyperinsulinism by pseudoexon activation.
Am J Hum Genet
; 92(1): 131-6, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23273570
2.
KATP channel mutations in infants with permanent diabetes diagnosed after 6 months of life.
Pediatr Diabetes
; 13(4): 322-5, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21981029
3.
An ABCC8 Nonsense Mutation Causing Neonatal Diabetes Through Altered Transcript Expression.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 9(3): 260-264, 2017 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28663158
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