Detalles de la búsqueda
1.
Towards solving the genetic diagnosis odyssey in Iranian patients with congenital anomalies.
Eur J Hum Genet
; 2024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278869
2.
Kabuki Syndrome: Identification of Two Novel Variants in KMT2D and KDM6A.
Mol Syndromol
; 12(2): 118-126, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012382
3.
Identification of a novel missense c.386G > A variant in a boy with the POMGNT1-related muscular dystrophy-dystroglycanopathy.
Acta Neurol Belg
; 121(1): 143-151, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33175337
4.
Whole-exome sequencing identified a novel variant in an Iranian patient affected by pycnodysostosis.
Mol Genet Genomic Med
; 8(3): e1118, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31944631
5.
Novel neuroclinical findings of autosomal recessive primary microcephaly 15 in a consanguineous Iranian family.
Eur J Med Genet
; 63(12): 104096, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33186761
6.
Nephroquiz 7: Novel treatments for antineutrophil cytoplasmic antibody-associated Pauci-immune glomerulonephritis.
Iran J Kidney Dis
; 6(4): 314-6, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22797104
7.
Correlation of dyslipidemia with waist to height ratio, waist circumference, and body mass index in Iranian adults.
Asia Pac J Clin Nutr
; 16(2): 248-53, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17468079
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