Detalles de la búsqueda
1.
LOPED study: looking for an early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(1): 5-11, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25783438
2.
Twenty-five novel mutations including duplications in the ATP7A gene.
Clin Genet
; 79(3): 243-53, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21208200
3.
Changes in nutritional status and body composition during enzyme replacement therapy in adult-onset type II glycogenosis.
Eur J Neurol
; 17(7): 957-62, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20158513
4.
Structural brain anomalies in Cri-du-Chat syndrome: MRI findings in 14 patients and possible genotype-phenotype correlations.
Eur J Paediatr Neurol
; 28: 110-119, 2020 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-32800423
5.
Recommendations for pre-symptomatic genetic testing for hereditary transthyretin amyloidosis in the era of effective therapy: a multicenter Italian consensus.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 348, 2020 12 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-33317601
6.
Contrast echocardiography for pulmonary arteriovenous malformations screening: does any bubble matter?
Eur J Echocardiogr
; 10(4): 513-8, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19091794
7.
Novel Munc13-4 mutations in children and young adult patients with haemophagocytic lymphohistiocytosis.
J Med Genet
; 43(12): 953-60, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16825436
8.
Late-onset Pompe disease: a genetic-radiological correlation on cerebral vascular anomalies.
J Neurol
; 264(10): 2110-2118, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28856460
9.
Nasal powders of thalidomide for local treatment of nose bleeding in persons affected by hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Int J Pharm
; 514(1): 229-237, 2016 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27863666
10.
Deletion of a 5-cM region at chromosome 8p23 is associated with a spectrum of congenital heart defects.
Circulation
; 102(4): 432-7, 2000 Jul 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10908216
11.
Liver involvement in hereditary haemorrhagic telangiectasia or Rendu-Osler-Weber disease.
Dig Liver Dis
; 37(9): 635-45, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15923156
12.
Meiotic origin of trisomy in neoplasms: evidence in a case of erythroleukaemia.
Leukemia
; 15(6): 971-5, 2001 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11417485
13.
Radiosensitivity in lymphoblastoid cell lines derived from Shwachman-Diamond syndrome patients.
Radiat Prot Dosimetry
; 166(1-4): 95-100, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25870433
14.
Clinical and molecular aspects of 30 patients with late-onset Pompe disease (LOPD): unusual features and response to treatment.
J Neurol
; 262(4): 968-78, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25673129
15.
Mutation analysis of the RPGR gene reveals novel mutations in south European patients with X-linked retinitis pigmentosa.
Eur J Hum Genet
; 7(6): 687-94, 1999 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10482958
16.
Langerhans cell histiocytosis in adults. Report from the International Registry of the Histiocyte Society.
Eur J Cancer
; 39(16): 2341-8, 2003 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-14556926
17.
Cerebro-reno-digital syndrome in two sibs.
Am J Med Genet
; 47(3): 420-2, 1993 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8135292
18.
Asymmetric Marfan syndrome.
Am J Med Genet
; 30(4): 905-9, 1988 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-3189412
19.
Ring chromosome 13 with loss of the region D13S317-D13S285: phenotypic overlap with XK syndrome.
Am J Med Genet
; 72(3): 319-23, 1997 Oct 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-9332662
20.
Hemophagocytic lymphohistiocytosis in a patient with deletion of 22q11.2.
Am J Med Genet
; 87(4): 329-30, 1999 Dec 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-10588839