Detalles de la búsqueda
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When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort.
Genet Med
; 23(6): 1116-1124, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33568805
2.
Clinical variability of neurofibromatosis 1: A modifying role of cooccurring PTPN11 variants and atypical brain MRI findings.
Clin Genet
; 100(5): 563-572, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34346503
3.
Activating Mutations Affecting the Dbl Homology Domain of SOS2 Cause Noonan Syndrome.
Hum Mutat
; 36(11): 1080-7, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26173643
4.
Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair: a second case with neuroblastoma.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1902-7, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25846317
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Defining the variant-phenotype correlation in patients affected by Noonan syndrome with the RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) variant.
Eur J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38824260
6.
Early-onset malignant phyllodes breast tumor in a patient with germline pathogenic variants in NF1 and BRCA1 genes.
Fam Cancer
; 20(3): 195-199, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33210232
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Variants of SOS2 are a rare cause of Noonan syndrome with particular predisposition for lymphatic complications.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 51-60, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32788663
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The clinical significance of A2ML1 variants in Noonan syndrome has to be reconsidered.
Eur J Hum Genet
; 29(3): 524-527, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33082526
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[Noninvasive hemoglobin monitoring in clinical trials: a systematic review and meta-analysis]. / Monitorização não invasiva da hemoglobina em ensaios clínicos: uma revisão sistemática e metanálise.
Braz J Anesthesiol
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| MEDLINE | ID: mdl-32682505
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31730495
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Transplantation of clinical-grade human neural stem cells reduces neuroinflammation, prolongs survival and delays disease progression in the SOD1 rats.
Cell Death Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31024007
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31487937
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25370043
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Noninvasive hemoglobin monitoring in clinical trials: a systematic review and meta-analysis / Monitorização não invasiva da hemoglobina em ensaios clínicos: uma revisão sistemática e metanálise
Rev. bras. anestesiol
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| LILACS | ID: biblio-1137193
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21276881
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PLoS One
; 3(6): e2344, 2008 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18523552
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