Detalles de la búsqueda
1.
Inherited human Apollo deficiency causes severe bone marrow failure and developmental defects.
Blood
; 139(16): 2427-2440, 2022 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35007328
2.
Identification of Germline Non-coding Deletions in XIAP Gene Causing XIAP Deficiency Reveals a Key Promoter Sequence.
J Clin Immunol
; 42(3): 559-571, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35000057
3.
Pulmonary Alveolar Proteinosis and Multiple Infectious Diseases in a Child with Autosomal Recessive Complete IRF8 Deficiency.
J Clin Immunol
; 42(5): 975-985, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35338423
4.
Correction to: A Nonsense N -Terminus NFKB2 Mutation Leading to Haploinsufficiency in a Patient with a Predominantly Antibody Deficiency.
J Clin Immunol
; 40(8): 1102, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32901356
5.
A Nonsense N -Terminus NFKB2 Mutation Leading to Haploinsufficiency in a Patient with a Predominantly Antibody Deficiency.
J Clin Immunol
; 40(8): 1093-1101, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32813180
6.
Disseminated BCG Disease in a Patient with Hyper IgE Syndrome due to Dominant-Negative STAT3 Mutation-Case Report.
J Clin Immunol
; 43(1): 65-68, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36031667
7.
Noninfectious complications in patients with pediatric-onset common variable immunodeficiency correlated with defects in somatic hypermutation but not in class-switch recombination.
J Allergy Clin Immunol
; 139(3): 913-922, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27713077
8.
Alanine-scanning mutagenesis of human signal transducer and activator of transcription 1 to estimate loss- or gain-of-function variants.
J Allergy Clin Immunol
; 140(1): 232-241, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28011069
9.
[Late diagnosis of WHIM sydrome]. / Diagnóstico tardío de síndrome WHIM.
Medicina (B Aires)
; 78(2): 123-126, 2018.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-29659363
10.
Mycobacterial disease in patients with chronic granulomatous disease: A retrospective analysis of 71 cases.
J Allergy Clin Immunol
; 138(1): 241-248.e3, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26936803
11.
Argentinian X-MAID Siblings with One of Them Manifesting a Rare Ophthalmological Complication.
J Clin Immunol
; 41(8): 1960-1963, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34453634
12.
FAS Haploinsufficiency Caused by Extracellular Missense Mutations Underlying Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome.
J Clin Immunol
; 35(8): 769-76, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26563159
13.
Clinical and Genotypic Spectrum of Chronic Granulomatous Disease in 71 Latin American Patients: First Report from the LASID Registry.
Pediatr Blood Cancer
; 62(12): 2101-7, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26185101
14.
Naturally occurring mutation affecting the MyD88-binding site of TNFRSF13B impairs triggering of class switch recombination.
Eur J Immunol
; 43(3): 805-14, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23225259
15.
Immunological characteristics and two novel mutations in TACI in a cohort of 28 pediatric patients with common variable immunodeficiency.
J Clin Immunol
; 32(1): 89-97, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22076597
16.
A missense mutation in the extracellular domain of Fas: the most common change in Argentinean patients with autoimmune lymphoproliferative syndrome represents a founder effect.
J Clin Immunol
; 32(6): 1197-203, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22752343
17.
The interplay between serine proteases and caspase-1 regulates the autophagy-mediated secretion of Interleukin-1 beta in human neutrophils.
Front Immunol
; 13: 832306, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36091026
18.
Expanding spectrum, intrafamilial diversity, and therapeutic challenges from 15 patients with heterozygous CARD11-associated diseases: A single center experience.
Front Immunol
; 13: 1020927, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36405754
19.
Novel syntaxin 11 gene (STX11) mutation in three Argentinean patients with hemophagocytic lymphohistiocytosis.
J Clin Immunol
; 30(2): 330-7, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19967551
20.
Clinical and molecular analysis of 49 patients with X-linked agammaglobulinemia from a single center in Argentina.
J Clin Immunol
; 29(1): 123-9, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18677443