Detalles de la búsqueda
1.
Predicting the impact of rare variants on RNA splicing in CAGI6.
Hum Genet
; 2024 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170232
2.
Interpretable prioritization of splice variants in diagnostic next-generation sequencing.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1564-1577, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34289339
3.
Term-BLAST-like alignment tool for concept recognition in noisy clinical texts.
Bioinformatics
; 39(12)2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38001031
4.
Interpretable Clinical Genomics with a Likelihood Ratio Paradigm.
Am J Hum Genet
; 107(3): 403-417, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32755546
5.
The Human Phenotype Ontology in 2021.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1207-D1217, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33264411
6.
Phenotype-driven approaches to enhance variant prioritization and diagnosis of rare disease.
Hum Mutat
; 43(8): 1071-1081, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35391505
7.
Expansion of the Human Phenotype Ontology (HPO) knowledge base and resources.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D1018-D1027, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476213
8.
GOPHER: Generator Of Probes for capture Hi-C Experiments at high Resolution.
BMC Genomics
; 20(1): 40, 2019 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30642251
9.
Interpretable prioritization of splice variants in diagnostic next-generation sequencing.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2205, 2021 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34739835
10.
Novel EYA4 variant in Slovak family with late onset autosomal dominant hearing loss: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 84, 2019 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31101089
11.
On the limitations of large language models in clinical diagnosis.
medRxiv
; 2024 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503093
12.
Sarcopenia and adipose tissue evaluation by artificial intelligence predicts the overall survival after TAVI.
Sci Rep
; 14(1): 8842, 2024 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38632317
13.
Alternative splicing is coupled to gene expression in a subset of variably expressed genes.
bioRxiv
; 2023 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37398049
14.
De novo TRPM3 missense variant associated with neurodevelopmental delay and manifestations of cerebral palsy.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 9(4)2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37684057
15.
Phenopacket-tools: Building and validating GA4GH Phenopackets.
PLoS One
; 18(5): e0285433, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196000
16.
GA4GH Phenopackets: A Practical Introduction.
Adv Genet (Hoboken)
; 4(1): 2200016, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36910590
17.
SvAnna: efficient and accurate pathogenicity prediction of coding and regulatory structural variants in long-read genome sequencing.
Genome Med
; 14(1): 44, 2022 04 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35484572
18.
Novel variants in EDNRB gene in Waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 140: 110499, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33234331
19.
HBA-DEALS: accurate and simultaneous identification of differential expression and splicing using hierarchical Bayesian analysis.
Genome Biol
; 21(1): 171, 2020 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32660516
20.
parSMURF, a high-performance computing tool for the genome-wide detection of pathogenic variants.
Gigascience
; 9(5)2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32444882