Detalles de la búsqueda
1.
The gut metabolite indole-3 propionate promotes nerve regeneration and repair.
Nature
; 607(7919): 585-592, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35732737
2.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
3.
Repeat expansions nested within tandem CNVs: a unique structural change in GLS exemplifies the diagnostic challenges of non-coding pathogenic variation.
Hum Mol Genet
; 32(1): 46-54, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913761
4.
The FGF14 GAA repeat expansion in Greek patients with late-onset cerebellar ataxia and an overview of the SCA27B phenotype across populations.
Clin Genet
; 105(4): 446-452, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38221848
5.
Recurrent de-novo gain-of-function mutation in SPTLC2 confirms dysregulated sphingolipid production to cause juvenile amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(3): 201-205, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041684
6.
Standards of NGS Data Sharing and Analysis in Ataxias: Recommendations by the NGS Working Group of the Ataxia Global Initiative.
Cerebellum
; 23(2): 391-400, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36869969
7.
A study concept of expeditious clinical enrollment for genetic modifier studies in Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38581130
8.
GAA-FGF14 ataxia (SCA27B): phenotypic profile, natural history progression and 4-aminopyridine treatment response.
Brain
; 146(10): 4144-4157, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165652
9.
Biallelic variants in COQ7 cause distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs.
Brain
; 146(10): 4191-4199, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37170631
10.
Translesion DNA synthesis-driven mutagenesis in very early embryogenesis of fast cleaving embryos.
Nucleic Acids Res
; 50(2): 885-898, 2022 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34939656
11.
PP4-dependent HDAC3 dephosphorylation discriminates between axonal regeneration and regenerative failure.
EMBO J
; 38(13): e101032, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31268609
12.
Mutations in MYO9B are associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 neuropathies and isolated optic atrophy.
Eur J Neurol
; 30(2): 511-526, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36260368
13.
Frequency and phenotypic spectrum of spinocerebellar ataxia 27B and other genetic ataxias in a Spanish cohort of late-onset cerebellar ataxia.
Eur J Neurol
; 30(12): 3828-3833, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37578187
14.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(4): 767-773, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929741
15.
BiP inactivation due to loss of the deAMPylation function of FICD causes a motor neuron disease.
Genet Med
; 24(12): 2487-2500, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36136088
16.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia. Reply.
N Engl J Med
; 388(21): e70, 2023 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37224216
17.
The effect of Jun dimerization on neurite outgrowth and motif binding.
Mol Cell Neurosci
; 92: 114-127, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30077771
18.
Non-GAA Repeat Expansions in FGF14 Are Likely Not Pathogenic-Reply to: "Shaking Up Ataxia: FGF14 and RFC1 Repeat Expansions in Affected and Unaffected Members of a Chilean Family".
Mov Disord
; 38(8): 1575-1577, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37565404
19.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1251, 2019 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31173719
20.
Messages from forgotten friends: classic cell adhesion molecules inhibit regeneration too.
EMBO J
; 35(16): 1721-3, 2016 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27406713