Detalles de la búsqueda
1.
Leveraging the power of new molecular technologies in the clinical setting requires unprecedented awareness of limitations and drawbacks: experience of one diagnostic laboratory.
J Med Genet
; 56(6): 408-412, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30242101
2.
Reinterpretation of sequence variants: one diagnostic laboratory's experience, and the need for standard guidelines.
Genet Med
; 20(3): 365-368, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29240080
3.
Data sharing as a national quality improvement program: reporting on BRCA1 and BRCA2 variant-interpretation comparisons through the Canadian Open Genetics Repository (COGR).
Genet Med
; 20(3): 294-302, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28726806
4.
Deleterious mutations in the essential mRNA metabolism factor, hGle1, in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 24(5): 1363-73, 2015 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25343993
5.
Identification of a pathogenic FTO mutation by next-generation sequencing in a newborn with growth retardation and developmental delay.
J Med Genet
; 53(3): 200-7, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26378117
6.
De novo mutations in moderate or severe intellectual disability.
PLoS Genet
; 10(10): e1004772, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25356899
7.
Case report of novel DYRK1A mutations in 2 individuals with syndromic intellectual disability and a review of the literature.
BMC Med Genet
; 17: 15, 2016 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26922654
8.
Next-generation sequencing for diagnosis of rare diseases in the neonatal intensive care unit.
CMAJ
; 188(11): E254-E260, 2016 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27241786
9.
Resolution of refractory hypotension and anuria in a premature newborn with loss-of-function of ACE.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1654-8, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25899979
10.
Genetics of motor neuron disorders: new insights into pathogenic mechanisms.
Nat Rev Genet
; 10(11): 769-82, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19823194
11.
A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories.
J Med Genet
; 51(6): 419-24, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24706941
12.
Excess of de novo deleterious mutations in genes associated with glutamatergic systems in nonsyndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 88(3): 306-16, 2011 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21376300
13.
C9orf72 repeat expansions in rapid eye movement sleep behaviour disorder.
Can J Neurol Sci
; 41(6): 759-62, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25377888
14.
Mutations in POLR3A and POLR3B are a major cause of hypomyelinating leukodystrophies with or without dental abnormalities and/or hypogonadotropic hypogonadism.
J Med Genet
; 50(3): 194-7, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23355746
15.
De novo mutations in FOXP1 in cases with intellectual disability, autism, and language impairment.
Am J Hum Genet
; 87(5): 671-8, 2010 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20950788
16.
Direct measure of the de novo mutation rate in autism and schizophrenia cohorts.
Am J Hum Genet
; 87(3): 316-24, 2010 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20797689
17.
Mosaic KRAS mutation in a patient with encephalocraniocutaneous lipomatosis and renovascular hypertension.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2523-2527, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30289595
18.
Impact of Center Procedural Volume on Mortality and Readmission Rates Following Pericardiectomy in the United States.
Am J Cardiol
; 205: 298-301, 2023 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37633064
19.
A homozygous balanced reciprocal translocation suggests LINC00237 as a candidate gene for MOMO (macrosomia, obesity, macrocephaly, and ocular abnormalities) syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2849-56, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23034868
20.
Rates of revascularization and PCI:CABG ratio: a new indicator predicting in-hospital mortality in acute coronary syndromes.
Coron Artery Dis
; 33(2): 69-74, 2022 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34074913