Detalles de la búsqueda
1.
Re-evaluating the pathogenicity of the c.783+2T>C BAP1 germline variant.
Hum Mutat
; 42(5): 592-599, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600035
2.
Two intronic cis-acting variants in both alleles of the POLR3A gene cause progressive spastic ataxia with hypodontia.
Clin Genet
; 99(5): 713-718, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33491183
3.
Recruitment of RBM6 to DNA Double-Strand Breaks Fosters Homologous Recombination Repair.
Mol Cell Biol
; 43(3): 130-142, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36941773
4.
A novel SLC25A13 gene splice site variant causes Citrin deficiency in an infant.
Gene
; 874: 147483, 2023 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196891
Resultados
1 -
4
de 4
1
Próxima >
>>