Detalles de la búsqueda
1.
Hypomyelination, hypodontia and craniofacial abnormalities in a Polr3b mouse model of leukodystrophy.
Brain
; 146(12): 5070-5085, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37635302
2.
Expanded phenotype of AARS1-related white matter disease.
Genet Med
; 23(12): 2352-2359, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34446925
3.
Noise-Induced Dysregulation of Quaking RNA Binding Proteins Contributes to Auditory Nerve Demyelination and Hearing Loss.
J Neurosci
; 38(10): 2551-2568, 2018 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29437856
4.
Quaking Regulates Neurofascin 155 Expression for Myelin and Axoglial Junction Maintenance.
J Neurosci
; 36(14): 4106-20, 2016 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27053216
5.
The LORIS MyeliNeuroGene rare disease database for natural history studies and clinical trial readiness.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 328, 2021 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34301277
6.
Variants in LSM7 impair LSM complexes assembly, neurodevelopment in zebrafish and may be associated with an ultra-rare neurological disease.
HGG Adv
; 2(3): 100034, 2021 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047835
7.
Expanding the phenotypic and molecular spectrum of RNA polymerase III-related leukodystrophy.
Neurol Genet
; 6(3): e425, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32582862
8.
Loss of PRMT5 Promotes PDGFRα Degradation during Oligodendrocyte Differentiation and Myelination.
Dev Cell
; 46(4): 426-440.e5, 2018 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057274
9.
Transcriptome profiling of mouse brains with qkI-deficient oligodendrocytes reveals major alternative splicing defects including self-splicing.
Sci Rep
; 7(1): 7554, 2017 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28790308
10.
Emerging functions of the Quaking RNA-binding proteins and link to human diseases.
Wiley Interdiscip Rev RNA
; 7(3): 399-412, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26991871
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>