Detalles de la búsqueda
1.
GM3 synthase deficiency in non-Amish patients.
Genet Med
; 24(2): 492-498, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906476
2.
High prevalence of Bardet-Biedl syndrome in La Réunion Island is due to a founder variant in ARL6/BBS3.
Clin Genet
; 98(2): 166-171, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32361989
3.
High prevalence of congenital deafness on Reunion Island is due to a founder variant of LHFPL5.
Clin Genet
; 95(1): 177-181, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30298622
4.
A recurrent familial partial lipodystrophy due to a monoallelic or biallelic LMNA founder variant highlights the multifaceted cardiac manifestations of metabolic laminopathies.
Eur J Endocrinol
; 185(4): 453-462, 2021 Aug 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34292171
5.
Pulmonary alveolar proteinosis in children on La Réunion Island: a new inherited disorder?
Orphanet J Rare Dis
; 9: 85, 2014 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24927752
6.
Severe complication following bipolar radiofrequency endometrial ablation immediately after placement of Essure® micro-inserts: A case report.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 214: 198-199, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28549728
7.
A homozygous mutation of prelamin-A preventing its farnesylation and maturation leads to a severe lipodystrophic phenotype: new insights into the pathogenicity of nonfarnesylated prelamin-A.
J Clin Endocrinol Metab
; 96(5): E856-62, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21346069
8.
FOunder effect in patients with Unverricht-Lundborg disease on reunion island.
Epilepsia
; 44(10): 1357-60, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14510831
9.
Haplotype study of West European and North African Unverricht-Lundborg chromosomes: evidence for a few founder mutations.
Hum Genet
; 111(3): 255-62, 2002 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12215838
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