Detalles de la búsqueda
1.
HMZDupFinder: a robust computational approach for detecting intragenic homozygous duplications from exome sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 52(4): e18, 2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38153174
2.
Long read sequencing and expression studies of AHDC1 deletions in Xia-Gibbs syndrome reveal a novel genetic regulatory mechanism.
Hum Mutat
; 43(12): 2033-2053, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054313
3.
Clinical heterogeneity in retinitis pigmentosa caused by variants in RP1 and RLBP1 in five extended consanguineous pedigrees.
Mol Vis
; 26: 445-458, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32587456
4.
The frequency of NOTCH1 variants in T-acute lymphoblastic leukemia/lymphoma and chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma among Jordanian patients.
Ann Diagn Pathol
; 39: 53-58, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30718223
5.
Genomic Balancing Act: Deciphering DNA rearrangements in the Complex Chromosomal Aberration involving 5p15.2, 2q31.1 and 18q21.32.
Res Sq
; 2024 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38464263
6.
NODAL variants are associated with a continuum of laterality defects from simple D-transposition of the great arteries to heterotaxy.
Genome Med
; 16(1): 53, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38570875
7.
Biallelic variation in the choline and ethanolamine transporter FLVCR1 underlies a pleiotropic disease spectrum from adult neurodegeneration to severe developmental disorders.
medRxiv
; 2024 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405817
8.
Investigating the genetic profile of familial atypical cystic fibrosis patients (DeltaF508-CFTR) with neonatal biliary atresia.
J Appl Genet
; 64(1): 71-80, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36205856
9.
TBX5 variant with the novel phenotype of mixedtype total anomalous pulmonary venous return in HoltOram Syndrome and variable intrafamilial heart defects.
Mol Med Rep
; 25(6)2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35514310
10.
Potential Composite Digenic Contribution of NPC1 and NOD2 Leading to Atypical Lethal Niemann-Pick Type C with Initial Crohn's Disease-like Presentation: Genotype-Phenotype Correlation Study.
Genes (Basel)
; 13(6)2022 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35741735
11.
SLC26A4 Phenotypic Variability Influences Intra- and Inter-Familial Diagnosis and Management.
Genes (Basel)
; 13(12)2022 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36553459
12.
Unique Variant Spectrum in a Jordanian Cohort with Inherited Retinal Dystrophies.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33921607
13.
The impact of exome sequencing on the diagnostic yield of muscular dystrophies in consanguineous families.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103845, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31953240
14.
Effect of Genetic Testing on Diagnosing Gastrointestinal Pediatric Patients with Previously Undiagnosed Diseases.
Appl Clin Genet
; 13: 221-231, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33364809
15.
Enteric anendocrinosis attributable to a novel Neurogenin-3 variant.
Eur J Med Genet
; 63(9): 103981, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32574610
16.
Extending the spectrum of CLRN1- and ABCA4-associated inherited retinal dystrophies caused by novel and recurrent variants using exome sequencing.
Mol Genet Genomic Med
; 8(3): e1123, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31968401
17.
Novel CERKL variant in consanguineous Jordanian pedigrees with inherited retinal dystrophies.
Can J Ophthalmol
; 54(1): 51-59, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30851774
18.
Genotoxicity of cisplatin and carboplatin in cultured human lymphocytes: a comparative study.
Interdiscip Toxicol
; 12(2): 93-97, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32206030
19.
Novel frameshift variant in the IDUA gene underlies Mucopolysaccharidoses type I in a consanguineous Yemeni pedigree.
Mol Genet Metab Rep
; 12: 76-79, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28649516
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>