Detalles de la búsqueda
1.
The immunogenetics of narcolepsy associated with A(H1N1)pdm09 vaccination (Pandemrix) supports a potent gene-environment interaction.
Genes Immun
; 18(2): 75-81, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28332559
2.
Benign mitochondrial myopathy with exercise intolerance in a large multigeneration family due to a homoplasmic m.3250T>C mutation in MTTL1.
Eur J Neurol
; 24(4): 587-593, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28181352
3.
The structure of a C. neoformans polysaccharide motif recognized by protective antibodies: A combined NMR and MD study.
bioRxiv
; 2023 Sep 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37732210
4.
Drug-induced hyperthermia with rhabdomyolysis in CLN3 disease.
Eur J Paediatr Neurol
; 39: 74-78, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35716526
5.
Metal-olefin bond energies in M(CO)5(C2H(4-n)Cln) M = Cr, Mo, W; n = 0-4: electron-withdrawing olefins do not increase the bond strength.
J Phys Chem A
; 113(35): 9692-9, 2009 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19663405
6.
Inflammation and response to steroid treatment in limb-girdle muscular dystrophy 2I.
Eur J Paediatr Neurol
; 11(6): 353-7, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17446099
7.
Mitochondrial myopathy with exercise intolerance and retinal dystrophy in a sporadic patient with a G583A mutation in the mt tRNA(phe) gene.
Neuromuscul Disord
; 16(8): 504-6, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16806928
8.
A comparative photoelastic stress analysis of internal root stresses between RC Prep and saline when applied to the Profile/GT rotary instrumentation system.
J Endod
; 32(3): 222-4, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16500231
9.
Myosin heavy chain IIa gene mutation E706K is pathogenic and its expression increases with age.
Neurology
; 58(5): 780-6, 2002 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11889243
10.
Neuromuscular disorders in childhood: a descriptive epidemiological study from western Sweden.
Neuromuscul Disord
; 10(1): 1-9, 2000 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10677857
11.
Follow-up of nemaline myopathy in two patients with novel mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1).
Neuromuscul Disord
; 14(8-9): 471-5, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15336687
12.
Cortisol secretion in relation to body fat distribution in obese premenopausal women.
Metabolism
; 41(8): 882-6, 1992 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1640867
13.
Myopathies associated with myosin heavy chain mutations.
Acta Myol
; 23(2): 90-6, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15605950
14.
[Gene amplification in viral CNS infections. Rapid diagnostic identification of herpesviruses]. / Genamplifiering vid virala CNS-infektioner. Snabb diagnostik av herpesgruppens virus.
Lakartidningen
; 92(5): 427-32, 1995 Feb 01.
Artículo
en Sueco
| MEDLINE | ID: mdl-7853921
15.
Ophthalmological findings in children and young adults with genetically verified mitochondrial disease.
Br J Ophthalmol
; 94(1): 121-7, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20385529
16.
Progressive encephalopathy and complex I deficiency associated with mutations in MTND1.
Neuropediatrics
; 39(1): 24-8, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18504678
17.
New morphologic and genetic findings in cap disease associated with beta-tropomyosin (TPM2) mutations.
Neurology
; 71(23): 1896-901, 2008 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19047562
18.
Two new mutations in the MTATP6 gene associated with Leigh syndrome.
Neuropediatrics
; 36(5): 314-8, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16217706
19.
Changes in prevalence, aetiology, age at detection, and associated disabilities in preschool children with hearing impairment born in Göteborg.
Dev Med Child Neurol
; 39(12): 797-802, 1997 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9433853
20.
Clinical, serological and PCR evidence of cytomegalovirus infection in the central nervous system in infancy and childhood.
Neuropediatrics
; 25(6): 316-22, 1994 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7770129