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1.
Manifestations of X-linked pyruvate dehydrogenase complex deficiency in female PDHA1 carriers.
Eur J Neurol
; 31(7): e16283, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38497591
2.
Phenotypic spectrum and clinical course of single large-scale mitochondrial DNA deletion disease in the paediatric population: a multicentre study.
J Med Genet
; 60(1): 65-73, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34872991
3.
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1078-1095, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33217308
4.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100314, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36305855
5.
Novel imaging findings in pyruvate dehydrogenase complex (PDHc) deficiency-Results from a nationwide population-based study.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 248-263, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34873726
6.
Thermo-sensitive mitochondrial trifunctional protein deficiency presenting with episodic myopathy.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 819-831, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35403730
7.
Parental experiences of having a child with CLN3 disease (juvenile Batten disease) and how these experiences relate to family resilience.
Child Care Health Dev
; 48(5): 842-851, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35233790
8.
Diagnostic value of serum biomarkers FGF21 and GDF15 compared to muscle sample in mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 469-480, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32857451
9.
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat
; 41(4): 837-849, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898846
10.
Simplifying the clinical classification of polymerase gamma (POLG) disease based on age of onset; studies using a cohort of 155 cases.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 726-736, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32391929
11.
Mutations in PROSC Disrupt Cellular Pyridoxal Phosphate Homeostasis and Cause Vitamin-B6-Dependent Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1325-1337, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27912044
12.
TANGO2 deficiency as a cause of neurodevelopmental delay with indirect effects on mitochondrial energy metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 898-908, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31276219
13.
Phenotype-genotype correlations in Leigh syndrome: new insights from a multicentre study of 96 patients.
J Med Genet
; 55(1): 21-27, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29101127
14.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100828, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272928
15.
Thiamine deficiency in childhood with attention to genetic causes: Survival and outcome predictors.
Ann Neurol
; 82(3): 317-330, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28856750
16.
Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Ann Neurol
; 82(6): 1004-1015, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29205472
17.
Elevated cerebrospinal fluid protein in POLG-related epilepsy: Diagnostic and prognostic implications.
Epilepsia
; 59(8): 1595-1602, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29920680
18.
Oxygen consumption in platelets as an adjunct diagnostic method for pediatric mitochondrial disease.
Pediatr Res
; 83(2): 455-465, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28981487
19.
Ketogenic diet in pyruvate dehydrogenase complex deficiency: short- and long-term outcomes.
J Inherit Metab Dis
; 40(2): 237-245, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28101805
20.
Free-thiamine is a potential biomarker of thiamine transporter-2 deficiency: a treatable cause of Leigh syndrome.
Brain
; 139(Pt 1): 31-8, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26657515