Detalles de la búsqueda
1.
Spatacsin regulates directionality of lysosome trafficking by promoting the degradation of its partner AP5Z1.
PLoS Biol
; 21(10): e3002337, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37871017
2.
Decreasing ganglioside synthesis delays motor and cognitive symptom onset in Spg11 knockout mice.
Neurobiol Dis
; 199: 106564, 2024 Jun 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38876323
3.
Plasma neurofilament light chain predicts cerebellar atrophy and clinical progression in spinocerebellar ataxia.
Neurobiol Dis
; 153: 105311, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33636389
4.
Progressive ataxia of Charolais cattle highlights a role of KIF1C in sustainable myelination.
PLoS Genet
; 14(8): e1007550, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30067756
5.
Mitochondrial morphology and cellular distribution are altered in SPG31 patients and are linked to DRP1 hyperphosphorylation.
Hum Mol Genet
; 26(4): 674-685, 2017 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28007911
6.
CYP2U1 activity is altered by missense mutations in hereditary spastic paraplegia 56.
Hum Mutat
; 39(1): 140-151, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29034544
7.
Loss of spatacsin function alters lysosomal lipid clearance leading to upper and lower motor neuron degeneration.
Neurobiol Dis
; 102: 21-37, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28237315
8.
Loss of AP-5 results in accumulation of aberrant endolysosomes: defining a new type of lysosomal storage disease.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4984-96, 2015 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26085577
9.
Loss of association of REEP2 with membranes leads to hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 94(2): 268-77, 2014 Feb 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24388663
10.
Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions.
Brain
; 139(Pt 6): 1723-34, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27016404
11.
Alteration of ganglioside biosynthesis responsible for complex hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 93(1): 118-23, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23746551
12.
Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 138(Pt 8): 2191-205, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26026163
13.
Alteration of fatty-acid-metabolizing enzymes affects mitochondrial form and function in hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1051-64, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23176821
14.
Clinically approved immunomodulators ameliorate behavioral changes in a mouse model of hereditary spastic paraplegia type 11.
Front Neurosci
; 18: 1299554, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38435059
15.
SNARE tagging allows stepwise assembly of a multimodular medicinal toxin.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(42): 18197-201, 2010 Oct 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20921391
16.
Alpha-synuclein sequesters arachidonic acid to modulate SNARE-mediated exocytosis.
EMBO Rep
; 11(7): 528-33, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20489724
17.
Omega-3 and omega-6 fatty acids stimulate cell membrane expansion by acting on syntaxin 3.
Nature
; 440(7085): 813-7, 2006 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16598260
18.
Cellular distribution and subcellular localization of spatacsin and spastizin, two proteins involved in hereditary spastic paraplegia.
Mol Cell Neurosci
; 47(3): 191-202, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21545838
19.
Genetics in hereditary spastic paraplegias: Essential but not enough.
Curr Opin Neurobiol
; 72: 8-14, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34403957
20.
CNS-associated T-lymphocytes in a mouse model of Hereditary Spastic Paraplegia type 11 (SPG11) are therapeutic targets for established immunomodulators.
Exp Neurol
; 355: 114119, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35605667