Detalles de la búsqueda
1.
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene.
Clin Genet
; 105(5): 555-560, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38287449
2.
Epileptic encephalopathy as a new feature of the sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome caused by TSPYL1 variants.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3540-3545, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36082874
3.
Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med
; 23(8): 1484-1491, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33833411
4.
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(2): 398-408, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30093711
5.
Correction: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(8): 1896, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30262923
6.
Correction to: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(7): 1671, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158694
7.
Further delineation of the clinical spectrum of de novo TRIM8 truncating mutations.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2470-2478, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30244534
8.
[Epidemiology of strokes in pediatry]. / Épidémiologie des accidents vasculaires cérébraux en pédiatrie.
Soins Pediatr Pueric
; 38(295): 12-13, 2017.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-28325378
9.
Correction to: Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med
; 23(8): 1585, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34257424
10.
Homozygous TRAPPC11 truncating variant revealing segmental uniparental disomy of chromosome 4 as a cause of a recessive limb-girdle muscular dystrophy-18.
Clin Genet
; 100(5): 643-644, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34435357
11.
The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100812, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34712575
12.
Compassionate use of everolimus for refractory epilepsy in a patient with MTOR mosaic mutation.
Eur J Med Genet
; 63(11): 104036, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32805448
13.
Contribution of three-dimensional computed tomography in prenatal diagnosis of lethal infantile cortical hyperostosis (Caffey disease).
Prenat Diagn
; 29(9): 892-4, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19455587
14.
CNS involvement in OFD1 syndrome: a clinical, molecular, and neuroimaging study.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 74, 2014 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24884629
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