Detalles de la búsqueda
1.
The Gne M712T mouse as a model for human glomerulopathy.
Am J Pathol
; 180(4): 1431-40, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22322304
2.
Inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia is caused by mutant valosin-containing protein.
Nat Genet
; 36(4): 377-81, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15034582
3.
Mutation in the key enzyme of sialic acid biosynthesis causes severe glomerular proteinuria and is rescued by N-acetylmannosamine.
J Clin Invest
; 117(6): 1585-94, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17549255
4.
Non-GNE Quadriceps Sparing Distal Myopathy in an Iranian Jewish Patient.
J Clin Neuromuscul Dis
; 20(4): 210-213, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31135625
5.
Validation of GNE:p.M712T identification by melting curve analysis.
Genet Test
; 12(1): 101-9, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18373408
6.
Limb-girdle muscular dystrophy in the United States.
J Neuropathol Exp Neurol
; 65(10): 995-1003, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17021404
7.
Novel GNE mutations in autosomal recessive hereditary inclusion body myopathy patients.
Genet Test Mol Biomarkers
; 17(5): 376-82, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23437777
8.
Serum neural cell adhesion molecule is hyposialylated in hereditary inclusion body myopathy.
Genet Test Mol Biomarkers
; 16(5): 313-7, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22085395
9.
Wolman disease (LIPA p.G87V) genotype frequency in people of Iranian-Jewish ancestry.
Genet Test Mol Biomarkers
; 15(6): 395-8, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21291321
10.
Novel GNE mutations in hereditary inclusion body myopathy patients of non-Middle Eastern descent.
Genet Test Mol Biomarkers
; 14(2): 157-62, 2010 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20059379
11.
MTHFR C677T genotype frequency in patients of Middle Eastern descent as determined by real-time PCR and melting curve analysis.
Genet Test Mol Biomarkers
; 13(4): 471-6, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19594372
12.
Preclinical assessment of wt GNE gene plasmid for management of hereditary inclusion body myopathy 2 (HIBM2).
Gene Regul Syst Bio
; 2: 243-52, 2008 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19787087
13.
A case of hereditary inclusion body myopathy: 1 patient, 2 novel mutations.
J Clin Neuromuscul Dis
; 7(4): 179-84, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19078806
14.
Single nucleotide polymorphisms in the dystroglycan gene do not correlate with disease severity in hereditary inclusion body myopathy.
Mol Genet Metab
; 86(1-2): 244-9, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16112887
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