Detalles de la búsqueda
1.
Seed amplification and neurodegeneration marker trajectories in individuals at risk of prion disease.
Brain
; 146(6): 2570-2583, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36975162
2.
Case report of homozygous E200D mutation of PRNP in apparently sporadic Creutzfeldt-Jakob disease.
BMC Neurol
; 21(1): 248, 2021 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34182938
3.
Heritability and genetic variance of dementia with Lewy bodies.
Neurobiol Dis
; 127: 492-501, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30953760
4.
Mutations in PNKP cause recessive ataxia with oculomotor apraxia type 4.
Am J Hum Genet
; 96(3): 474-9, 2015 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25728773
5.
A systematic screening to identify de novo mutations causing sporadic early-onset Parkinson's disease.
Hum Mol Genet
; 24(23): 6711-20, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26362251
6.
DNA methylation analysis of archival lymphoreticular tissues in Creutzfeldt-Jakob disease.
Acta Neuropathol
; 144(4): 785-787, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35982321
7.
Genetic analysis implicates APOE, SNCA and suggests lysosomal dysfunction in the etiology of dementia with Lewy bodies.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6139-46, 2014 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24973356
8.
The Chihuahua dog: A new animal model for neuronal ceroid lipofuscinosis CLN7 disease?
J Neurosci Res
; 94(4): 339-47, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26762174
9.
Prion protein gene mutation detection using long-read Nanopore sequencing.
Sci Rep
; 12(1): 8284, 2022 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35585119
10.
Estimation of the number of inherited prion disease mutation carriers in the UK.
Eur J Hum Genet
; 30(10): 1167-1170, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35754056
11.
Prion protein monoclonal antibody (PRN100) therapy for Creutzfeldt-Jakob disease: evaluation of a first-in-human treatment programme.
Lancet Neurol
; 21(4): 342-354, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305340
12.
Analysis of neurodegenerative disease-causing genes in dementia with Lewy bodies.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 5, 2020 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31996268
13.
A comprehensive screening of copy number variability in dementia with Lewy bodies.
Neurobiol Aging
; 75: 223.e1-223.e10, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30448004
14.
Investigating the genetic architecture of dementia with Lewy bodies: a two-stage genome-wide association study.
Lancet Neurol
; 17(1): 64-74, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29263008
15.
Mutations in TYROBP are not a common cause of dementia in a Turkish cohort.
Neurobiol Aging
; 58: 240.e1-240.e3, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28716534
16.
Analysis of C9orf72 repeat expansions in a large international cohort of dementia with Lewy bodies.
Neurobiol Aging
; 49: 214.e13-214.e15, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27666590
17.
Exome sequencing in a consanguineous family clinically diagnosed with early-onset Alzheimer's disease identifies a homozygous CTSF mutation.
Neurobiol Aging
; 46: 236.e1-6, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27524508
18.
Genome-wide analysis of genetic correlation in dementia with Lewy bodies, Parkinson's and Alzheimer's diseases.
Neurobiol Aging
; 38: 214.e7-214.e10, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26643944
19.
Loss-of-function mutations in RAB39B are associated with typical early-onset Parkinson disease.
Neurol Genet
; 1(1): e9, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27066548
20.
Atypical Parkinsonism-Dystonia Syndrome Caused by a Novel DJ1 Mutation.
Mov Disord Clin Pract
; 1(1): 45-49, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30363821
Resultados
1 -
20
de 20
1
Próxima >
>>