Detalles de la búsqueda
1.
Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin.
Hepatology
; 79(5): 1075-1087, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37976411
2.
LMS-based continuous pediatric reference values for soluble receptor activator of nuclear factor kappa B ligand (sRANKL) and osteoprotegerin (OPG) in the HARP cohort.
Osteoporos Int
; 35(3): 533-542, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37940696
3.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100314, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305855
4.
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1043-1062, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603033
5.
Serum N-glycomics of a novel CDG-IIb patient reveals aberrant IgG glycosylation.
Glycobiology
; 32(5): 380-390, 2022 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35137040
6.
Possible role of SIRT1 and SIRT3 in post-translational modifications in human breast milk during the neonatal period.
Amino Acids
; 54(12): 1611-1619, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35976439
7.
Impact of pregnancy planning and preconceptual dietary training on metabolic control and offspring's outcome in phenylketonuria.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1070-1081, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054426
8.
Bi-allelic ADPRHL2 Mutations Cause Neurodegeneration with Developmental Delay, Ataxia, and Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 103(5): 817-825, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30401461
9.
Galactokinase deficiency: lessons from the GalNet registry.
Genet Med
; 23(1): 202-210, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32807972
10.
Hydrolytic biotransformation of the bumetanide ester prodrug DIMAEB to bumetanide by esterases in neonatal human and rat serum and neonatal rat brain-A new treatment strategy for neonatal seizures?
Epilepsia
; 62(1): 269-278, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33140458
11.
Impact of interventional and non-interventional variables on anthropometric long-term development in glutaric aciduria type 1: A national prospective multi-centre study.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 629-638, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33274439
12.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 178-192, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200442
13.
Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients.
Genet Med
; 22(3): 610-621, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31761904
14.
Different Trafficking Phenotypes of Niemann-Pick C1 Gene Mutations Correlate with Various Alterations in Lipid Storage, Membrane Composition and Miglustat Amenability.
Int J Mol Sci
; 21(6)2020 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32204338
15.
Newborn screening: A disease-changing intervention for glutaric aciduria type 1.
Ann Neurol
; 83(5): 970-979, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29665094
16.
Development and validation of GC-MS methods for the comprehensive analysis of amino acids in plasma and urine and applications to the HELLP syndrome and pediatric kidney transplantation: evidence of altered methylation, transamidination, and arginase activity.
Amino Acids
; 51(3): 529-547, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30604095
17.
Künstliche Intelligenz zur diagnostischen Unterstützung ausgewählter seltener lysosomaler Speichererkrankungen: Ergebnisse einer Pilotstudie.
Klin Padiatr
; 231(2): 60-66, 2019 Mar.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30630212
18.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100828, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272928
19.
An overview of combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria: functional analysis of CIC variants.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 169-180, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29238895
20.
Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 67-75, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28689740