Detalles de la búsqueda
1.
Possible role of SIRT1 and SIRT3 in post-translational modifications in human breast milk during the neonatal period.
Amino Acids
; 54(12): 1611-1619, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35976439
2.
Galactokinase deficiency: lessons from the GalNet registry.
Genet Med
; 23(1): 202-210, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32807972
3.
Hydrolytic biotransformation of the bumetanide ester prodrug DIMAEB to bumetanide by esterases in neonatal human and rat serum and neonatal rat brain-A new treatment strategy for neonatal seizures?
Epilepsia
; 62(1): 269-278, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33140458
4.
Development and validation of GC-MS methods for the comprehensive analysis of amino acids in plasma and urine and applications to the HELLP syndrome and pediatric kidney transplantation: evidence of altered methylation, transamidination, and arginase activity.
Amino Acids
; 51(3): 529-547, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30604095
5.
An overview of combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria: functional analysis of CIC variants.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 169-180, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29238895
6.
[Lysosomal Storage Diseases: Challenges in Multiprofessional Patient Care with Enzyme Replacement Therapy]. / Lysosomale Speichererkrankungen: Herausforderungen bei der sektorübergreifenden, multiprofessionellen Patientenversorgung mit Enzymersatztherapie.
Klin Padiatr
; 229(3): 168-174, 2017 May.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-28464188
7.
Simplification of Dietary Treatment in Pharmacoresistant Epilepsy: Impact of C8 and C10 Fatty Acids on Sirtuins of Neuronal Cells In Vitro.
Nutrients
; 16(11)2024 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38892612
8.
Patterns in early diffusion-weighted MRI in children with haemolytic uraemic syndrome and CNS involvement.
Eur Radiol
; 22(3): 506-13, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21979865
9.
Congenital Transcobalamin II Deficiency: A Rare Entity with a Broad Differential.
Klin Padiatr
; 229(6): 355-357, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29132166
10.
Correction: Congenital Transcobalamin II Deficiency: A Rare Entity with a Broad Differential.
Klin Padiatr
; 229(6): e1, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30562813
11.
Analysis of Sirtuin 1 and Sirtuin 3 at Enzyme and Protein Levels in Human Breast Milk during the Neonatal Period.
Metabolites
; 11(6)2021 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34072556
12.
Cross-sectional analysis: clinical presentation of children with persistently low ALP levels.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(12): 1559-1566, 2021 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34428361
13.
Impact of Dietary Modifications on Plasma Sirtuins 1, 3 and 5 in Older Overweight Individuals Undergoing 12-Weeks of Circuit Training.
Nutrients
; 13(11)2021 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34836079
14.
Plasma and urine amino acid pattern in preterm infants on enteral nutrition: impact of gestational age.
Amino Acids
; 38(3): 959-72, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19468821
15.
Impact of Short-Term Hypoxia on Sirtuins as Regulatory Elements in HUVECs.
J Clin Med
; 9(8)2020 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32796661
16.
Hepatorenal Tyrosinaemia: Impact of a Simplified Diet on Metabolic Control and Clinical Outcome.
Nutrients
; 13(1)2020 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33396520
17.
Clinical utility of nitisinone for the treatment of hereditary tyrosinemia type-1 (HT-1).
Appl Clin Genet
; 10: 43-48, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28769581
18.
Alterations of sirtuins in mitochondrial cytochrome c-oxidase deficiency.
PLoS One
; 12(10): e0186517, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29059204
19.
HELLP Syndrome.
Reprod Sci
; 24(4): 568-574, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27651178
20.
Elevated plasma concentrations of the endogenous nitric oxide synthase inhibitor asymmetric dimethylarginine in citrullinemia.
Metabolism
; 55(12): 1599-603, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17142130