Detalles de la búsqueda
1.
Origin, functional role, and clinical impact of Fanconi anemia FANCA mutations.
Blood
; 117(14): 3759-69, 2011 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21273304
2.
Chromosome fragility in patients with Fanconi anaemia: diagnostic implications and clinical impact.
J Med Genet
; 48(4): 242-50, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21217111
3.
A comprehensive strategy for the subtyping of patients with Fanconi anaemia: conclusions from the Spanish Fanconi Anemia Research Network.
J Med Genet
; 44(4): 241-9, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17105750
4.
Hypomorphic mutations in the gene encoding a key Fanconi anemia protein, FANCD2, sustain a significant group of FA-D2 patients with severe phenotype.
Am J Hum Genet
; 80(5): 895-910, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17436244
5.
A common founder mutation in FANCA underlies the world's highest prevalence of Fanconi anemia in Gypsy families from Spain.
Blood
; 105(5): 1946-9, 2005 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15522956
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